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　　phe是Phenylalanine的縮寫，意思是苯丙氨酸，是20種常見氨基酸之一。苯丙氨酸是人體的一種必須氨基酸，人們通過飲食攝入。
　　Phe是篩查苯丙酮尿癥的指標(biāo)。苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PkU)是常見的氨基酸代謝障礙疾病，主要是由于苯丙氨酸羥化酶或合成輔酶四氫生物蝶呤的相關(guān)酶缺乏或活性降低，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物在體內(nèi)蓄積，引起一系列的功能異常，且患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。臨床特征為智力低下、癲癇發(fā)作和色素減少。
　　苯丙酮尿癥給患兒和家庭帶來嚴(yán)重痛苦和精神創(chuàng)傷。非典型的苯丙酮尿癥，一旦發(fā)現(xiàn)太遲產(chǎn)生了后遺癥病情會更加嚴(yán)重，智力嚴(yán)重低下，也會出現(xiàn)頑固性癲癇。所以，苯丙酮尿癥患兒盡早發(fā)現(xiàn)，盡早治療十分重要，其中新生兒篩查是早期發(fā)現(xiàn)此病的最有效方法。
　　我們國家篩查苯丙酮尿癥的具體做法是新生兒哺乳3～7天，針刺足跟采集外周血，滴于專用采血的濾紙上，晾干后即可寄送至篩查實驗室，進(jìn)行phe的濃度測定，如果phe濃度小于切割值，則為phe陰性，陰性結(jié)果表示患兒血中苯丙氨酸正常；如果phe濃度大于切割值，則為phe陽性，陽性結(jié)果表示血中苯丙氨酸濃度超過正常，可能存在高苯丙氨酸血癥，需要進(jìn)一步抽靜脈血化驗確診。
　　苯丙氨酸濃度測定：苯丙氨酸正常濃度＜120umol/L（2mg/dl），經(jīng)典型苯丙酮尿癥血中苯丙氨酸濃度＞1200umol/L，中度苯丙酮尿癥血中苯丙氨酸濃度＞360umol/L～＜1200umol/L，輕度苯丙酮尿癥血中苯丙氨酸濃度＞120umol/L～≤360umol/L。