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無肛為胚胎期間原始肛門發(fā)育障礙，即沒有形成正常的肛管。患者直腸、結(jié)腸發(fā)育基本正常，但遠端肛管部分沒有發(fā)育至正常位置或發(fā)育異常。遠端可能出現(xiàn)瘺管，可與膀胱、尿道甚至陰道相通。

無肛可以分為多種類型，包括高位閉鎖、中位肛門閉鎖、低位肛門閉鎖?，F(xiàn)階段稱為直腸會陰瘺、直腸尿道瘺、直腸前列腺部瘺、直腸膀胱瘺。