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新生兒小頭畸形主要表現(xiàn)為頭圍偏小。正常新生兒頭圍在35cm左右，如果頭圍在33cm左右，可能是頭小，但如果頭圍在32cm以下，則是小頭畸形。部分小頭畸形患兒出生時(shí)頭圍偏小，后期頭圍的生長(zhǎng)速度也會(huì)比較緩慢，和臉部的正常發(fā)育相比，頭圍會(huì)明顯偏小，形成一個(gè)額頭偏小的狀態(tài)。長(zhǎng)大后患兒會(huì)較瘦小，但頭部大小的態(tài)勢(shì)會(huì)顯得更加明顯，運(yùn)動(dòng)和說話的機(jī)能可能也會(huì)比較遲緩。

并非所有的小頭畸形都是非常嚴(yán)重的智能障礙，但多少都會(huì)有一些智能障礙。此外，小頭畸形的患兒容易出現(xiàn)抽筋、動(dòng)作笨拙或其他痙攣性疾病，如痙攣性麻痹狀態(tài)。目前小頭畸形沒有特定的治療方法，最主要的治療方法為支持性康復(fù)治療。