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法洛四聯(lián)癥的主要臨床表現(xiàn)有進(jìn)行性呼吸困難和紫紺，在患兒出生后就會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性發(fā)紺和呼吸困難，哭鬧時(shí)更為明顯，患兒常表現(xiàn)為杵狀指和紅細(xì)胞增多癥?；純后w力明顯下降，主要會(huì)出現(xiàn)在勞累后的呼吸困難，這使得患兒常采用下蹲位來進(jìn)行休息。

法洛四聯(lián)癥是先天性心臟病中的一種，它的特征主要是以心室間隔缺損，右室間隔膜周部缺損為缺損主要部位，肺動(dòng)脈口的狹窄可能為瓣膜型，還有右心室漏斗型、肺動(dòng)脈型，以左心室漏斗部型居多，主動(dòng)脈根部向右側(cè)移動(dòng)，騎跨在有缺損的室間隔之上，故而它與左右側(cè)心室均有直接聯(lián)系。

患兒右心室室壁厚度常呈現(xiàn)出有明顯增厚，由于肺動(dòng)脈的狹窄會(huì)造成血流進(jìn)入肺循環(huán)中，阻力增大，右心室的排血主要是經(jīng)過主動(dòng)脈進(jìn)入到體循環(huán)，由于體循環(huán)中血液含氧飽和度低，所以出現(xiàn)臨床上紫紺的表現(xiàn)。