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    兒童肌營養(yǎng)不良病因
    2023-02-17 16:00:23播放-
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    兒童肌營養(yǎng)不良病因
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    兒童期肌營養(yǎng)不良多見于進行性肌營養(yǎng)不良,部分患兒為先天性肌營養(yǎng)不良。一般肌營養(yǎng)不良均為基因缺陷導(dǎo)致肌肉萎縮、無力,最常見DMD基因缺陷造成的抗肌萎縮蛋白缺失,從而引起肌肉萎縮、無力,兒童期最常見的是進行性肌營養(yǎng)不良。

    進行性肌營養(yǎng)不良可分為DMD和BMD,均為基因缺陷引起,但抗肌萎縮蛋白表達水平不同,可導(dǎo)致臨床癥狀的輕重不一。DMD基因為人體最大的基因,所以懷孕期間容易造成缺失變異。

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