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21-三體綜合征又叫作唐氏綜合征，標準型唐氏綜合征患者的第21對染色體比正常人多出一條，正常人群的21號染色體是一對。它是最常見的染色體非整倍體疾病，在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率是1/600-1/800?；颊叩闹饕R床表現(xiàn)為智力低下，具有特殊面容，生長發(fā)育障礙及合并多發(fā)畸形。唐氏篩查是在特定的孕周通過檢測孕婦血液中的一些特定的血清學指標含量，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等臨床信息，通過風險評估軟件計算出胎兒罹患某些疾病的風險值。其目標疾病是21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。如果唐氏篩查結(jié)果提示21-三體高風險，說明胎兒罹患21-三體綜合征的風險高，無論檢測結(jié)果顯示風險多高，都只是篩查結(jié)果，并非診斷。建議孕婦在專門的遺傳咨詢門診就診、咨詢，并進一步行羊水胎兒染色體核型分析的產(chǎn)前診斷。