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地中海貧血的血常規(guī)特點為小細胞性低色素性貧血，小細胞說明紅細胞體積小，低色素說明紅細胞色素較低，與貧血的發(fā)生機制有關。由于血紅蛋白組成紅細胞，因此血紅蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生改變后，可以造成細胞體積減小，以及細胞的色素降低。

還有一種發(fā)病率更高的貧血，即缺鐵性貧血，也表現(xiàn)成小細胞低色素性貧血。因此地中海貧血需與缺鐵性貧血鑒別，尤其在南方地中海貧血發(fā)生率高的地區(qū)，如兩廣、福建、海南，一定要與缺鐵性貧血進行鑒別。