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地中海性貧血早期癥狀主要存在面色蒼白，貧血。患者出生時(shí)即伴有貧血癥狀，進(jìn)而逐漸加重。后期如果沒有得到治療，表現(xiàn)為脾臟腫大。

造血過量導(dǎo)致骨骼發(fā)生改變，如眼距變寬、頭顱變大，即典型的地中海性貧血面容。再者由于腹部脾臟腫大，導(dǎo)致腹部豐滿。同時(shí)由于鐵過載導(dǎo)致面色發(fā)生改變，即鐵銹色面。鐵過載、長期貧血、免疫力降低可導(dǎo)致感染，出現(xiàn)感冒、肺炎等。