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唐氏篩查1:30屬于高風(fēng)險(xiǎn)，但唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)并不意味胎兒就是唐氏兒，它只是說明胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)比較高。通常，胎兒正常的可能性高于異常的可能性。唐氏篩查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)較高，因此需要進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷。目前常用的產(chǎn)前診斷措施是羊膜腔穿刺，取羊水內(nèi)胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析。羊膜腔穿刺通常在孕18-20周時(shí)進(jìn)行，這項(xiàng)技術(shù)操作比較簡(jiǎn)單，成功率較高，流產(chǎn)率較低，胎兒核型分析結(jié)果較為可靠。