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腦血管畸形，是先天中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，主要由基因發(fā)育的缺陷導致。腦血管畸形分為腦動靜脈畸形、海綿狀血管畸形、腦靜脈畸形、毛細血管擴張癥、腦面血管畸形。

腦動靜脈畸形，是由于先天的腦血管系統(tǒng)的發(fā)育異常導致；海綿狀血管畸形的主要癥狀是少量反復出血，出現(xiàn)頭痛或癲癇，與特殊的基因有關；毛細血管擴張癥、腦靜脈畸形、腦面血管畸形患者發(fā)病年齡比較輕，面部有明顯的血管痣，表現(xiàn)為智力低下、癲癇發(fā)作等癥狀。