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正常人會有23對染色體，其中第1-22對是常染色體，最后1對是性染色體。在正常男性個體中，染色體是46XY，Y是指Y染色體，一是個近端著絲粒染色體，只有長臂沒有短臂。Y染色體的大小相當于19號到22號染色體，如果Y染色體≥18號染色體，可以稱為大Y，如果Y染色體＜21號染色體，則稱為小Y。出現(xiàn)大Y或者小Y，需要進一步檢查Y染色體是否具有微缺失和微重復。

需要明確的是，所有染色體都是從大到小排列，但是21號染色體是最小，因為是最先發(fā)現(xiàn)，所以排到22號之前，其實21號染色體是最小。所以如果Y染色體＜21號染色體，就稱為小Y，需要考慮Y染色體的基因是否具有缺失。如果Y染色體＞18號染色體，就是大Y，需要考慮Y染色體上是否具有基因重復等。如果Y染色體基因缺失，可能就會導致弱精或者無精等情況。