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先天性甲狀腺功能減退主要發(fā)生在新生兒，這類患者也稱為克汀病或者呆小癥，主要涉及代謝異常、中樞神經(jīng)受損、生長發(fā)育異常三方面。

在代謝異常方面，患兒可能出現(xiàn)代謝減退或者代謝速度減慢表現(xiàn)，可能有便秘、體溫降低、心率減慢。中樞神經(jīng)受損方面，患兒主要表現(xiàn)反應(yīng)遲鈍，如果早期不積極進(jìn)行干預(yù)，后期可能出現(xiàn)智力障礙?；純荷L發(fā)育也受到影響，可能出現(xiàn)矮小、骨骼異常。所以針對原發(fā)甲減的新生兒，需要進(jìn)行早期篩查。