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專家回答：1、氨基酸代謝異常：苯丙酮尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿病、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥、白化病、尿黑酸癥、酪氨酸血癥、高鳥氨酸血癥、瓜氨酸血癥、精氨酸酶... [詳細(xì)]
孫玲娣主任醫(yī)師 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院2023-12-26 14:07:56
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專家回答：遺傳性代謝病患者可多食用新鮮水果、蔬菜，同時多食用鋅含量高的食物、減少辛辣、油膩以及銅含量高的食物。1、宜吃：新鮮水果、蔬菜，多飲水，有利于提高免疫力。食用鋅含... [詳細(xì)]
孫玲娣主任醫(yī)師 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院2023-09-27 14:07:59
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專家回答：新生兒遺傳代謝性疾病篩查是很有必要的，通過血液檢查，對某些危害嚴(yán)重的先天性疾病以及內(nèi)分泌性疾病進(jìn)行篩查，在疾病癥狀尚未表現(xiàn)之前做出診斷，早期診斷，早期治療，避免... [詳細(xì)]
史艷紅副主任醫(yī)師 遼寧省健康產(chǎn)業(yè)集團(tuán)本鋼總醫(yī)院2023-12-24 10:44:00
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專家回答：遺傳代謝病為代謝功能缺損的一類遺傳病，多為單基因遺傳。常見的臨床表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)異常、嚴(yán)重嘔吐、肝腫大或肝功能不全、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、耳聾等。在新生兒期表... [詳細(xì)]
王娟副主任醫(yī)師 鄒平市中醫(yī)院2023-06-13 17:48:35
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專家回答：遺傳代謝病患者存在遺傳性，對于有遺傳代謝病家族史的患者應(yīng)定期檢查，平時養(yǎng)成良好的衛(wèi)生習(xí)慣，規(guī)律生活作息可能會減少疾病發(fā)生。（1）孕母孕期定期產(chǎn)檢，需做基因檢測。... [詳細(xì)]
孫玲娣主任醫(yī)師 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院2023-12-22 12:41:05
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專家回答：遺傳代謝病總的治療原則是針對疾病所造成的代謝異常進(jìn)行調(diào)節(jié)，限制相關(guān)前體物質(zhì)的攝入，減少毒性代謝物蓄積，補其所缺、排其所余、禁其所忌，并且要保證患兒熱量、蛋白質(zhì)、... [詳細(xì)]
孫玲娣主任醫(yī)師 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院2023-03-22 11:12:38
