佩梅病后期會怎樣
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佩梅病后期會怎樣
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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佩梅病屬于基因缺陷導致的疾病，發(fā)病的主要機制是合成髓鞘的脂蛋白出現(xiàn)了代謝障礙，導致髓鞘缺失，不能為神經(jīng)傳導提供保護。佩梅病有多種類型，臨床表現(xiàn)有輕有重。嚴重的患者兒童期即可以發(fā)病，表現(xiàn)為眼球震顫、肌張力低下，共濟失調(diào)，進行性運動功能障礙。到疾病的晚期，患者基本不能行走，生活不能自理，甚至長期臥床，需要他人照料生活。
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