苯丙酮尿癥初期表現(xiàn)
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病情描述：
苯丙酮尿癥初期表現(xiàn)
李時(shí)蓮副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
擅長(zhǎng): 肥胖癥、貧血癥、佝僂病、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、家族性高膽固醇血癥、高脂血癥、脂肪肝、高尿酸血癥、甲基丙二酸血尿癥、苯丙酮尿癥、營(yíng)養(yǎng)吸收障礙、食物過敏癥、尿素循環(huán)障礙、鉛中毒和鉛偏高、高氨血癥、營(yíng)養(yǎng)不良、神經(jīng)性厭食癥、腸內(nèi)腸外營(yíng)養(yǎng)等疾病的治療。
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苯丙酮尿癥初期多在患兒出生3-4個(gè)月以后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚顏色淡化、尿液及汗液中有鼠尿味。隨著年齡的增長(zhǎng)，孩子會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，智力明顯的落后肢體運(yùn)動(dòng)障礙，身高和體重明顯落后等。一旦孩子出現(xiàn)上述情況，需要及時(shí)帶孩子去醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)的檢查及時(shí)進(jìn)行治療，苯丙酮尿癥治療越早期治療效果越好，造成的損傷就越少。
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