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面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥，是進行性肌營養(yǎng)不良癥當中的其中一個類型，它是常染色體顯性遺傳病，患者會在青少年時期起病。早期表現(xiàn)主要是面部和肩胛帶的肌肉受累，患者有明顯的面部表情減少，出現(xiàn)眼瞼閉合無力，會露出白色的鞏膜，類似周圍性面癱的癥狀。在患者吹口哨、鼓腮時會有明顯的困難，也和面癱類似，雙側同時出現(xiàn)。患者的肌無力癥狀可以延及肩胛帶，在肩胛骨處最為明顯，患者可以呈現(xiàn)出翼狀肩胛，肩胛帶的萎縮常不對稱。在口部也有特征性的面容，會出現(xiàn)口輪匝肌的假性肥大，導致嘴唇肥厚而翹起，又被稱為肌病面容。這種疾病進展緩慢，從面部和肩胛帶肌向下發(fā)展，可以逐漸累及軀干、下肢以及骨盆帶的肌肉，可以伴有腓腸肌的假性肥大。肌電圖提示肌源性損害，血清的肌酶譜可以正?；蛘咻p度升高。