遺傳代謝病能治好嗎
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遺傳代謝病能治好嗎
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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遺傳代謝病主要是跟遺傳及機(jī)體代謝有關(guān)的疾病，該病種類繁多，可涉及全身各個系統(tǒng)，會導(dǎo)致畸形、代謝異常、神經(jīng)肌肉功能障礙、病死率和殘疾率比較高，而且多數(shù)遺傳代謝病目前缺乏有效的治療手段。即便能存活，也會伴有一定程度的智力底下及肢體殘疾，治好的幾率比較低，隨著醫(yī)療水平的提高，能夠早期診斷、早期預(yù)防該類疾病，一部分遺傳代謝病通過飲食和藥物可以改善患者的預(yù)后。
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