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唐氏綜合征又被稱為21三體綜合征，它的特殊面容，包括眼裂比較小、眼距寬、雙眼的外眥上斜，可以有內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，孩子常常表現(xiàn)為張口伸舌、流口水比較多、頭小而圓、囟門增大，并且囟門閉合延遲、頸短而寬，常?？梢员憩F(xiàn)有表情呆滯、呈嗜睡狀。
孩子除了特殊的面容以外，還表現(xiàn)為智力的落后，這也是唐氏綜合征最為突出、最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。
絕大部分的孩子可以有不同程度的智力發(fā)育障礙，隨著年齡的增長(zhǎng)日益明顯。唐氏綜合征的孩子往往還表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育的延遲，出生時(shí)身長(zhǎng)和體重都比正常孩子低，出生以后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均遲緩、身材矮小、出牙延遲、四肢比較短、手指短粗，因?yàn)轫g帶松弛可以表現(xiàn)為關(guān)節(jié)的過(guò)度彎曲，孩子往往還可以伴發(fā)其它的畸形。