嬰兒遺傳代謝病26種病指的是什么
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嬰兒遺傳代謝病26種病指的是什么
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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遺傳性代謝性疾病是指基因缺陷之后，導(dǎo)致人體代謝出現(xiàn)了問題，就會導(dǎo)致體內(nèi)某些物質(zhì)在體內(nèi)堆積。嬰兒的遺傳代謝性疾病有很多種，不止26種。比如說常見的疾病有白化病、半乳糖血癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘?。遺傳代謝性疾病有些一出生就有癥狀，會明顯影響患兒的生長發(fā)育和智力的發(fā)育。有些遺傳代謝性疾病，可以通過飲食控制緩解病情進(jìn)展。
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