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    進行性脊肌萎縮癥是什么原因引起的

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    病情描述:

    進行性脊肌萎縮癥是什么原因引起的

    郭守剛
    郭守剛主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

    擅長: 神經(jīng)系統(tǒng)感染和免疫性疾病診斷和治療,重癥肌無力、自身免疫性腦炎、視神經(jīng)脊髓炎、吉蘭巴雷綜合征、重癥腦炎、多發(fā)性硬化、肌肉病、免疫相關性血管炎、周圍神經(jīng)病等。

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    向TA提問
    進行性脊肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,主要病因為SMN1基因突變導致脊髓前角運動神經(jīng)元和腦干運動神經(jīng)核變性,無傳染性。有該病家族史的即攜帶該基因的兒童容易發(fā)病,可在母體妊娠期通過基因診斷來鑒定胎兒是否健康。
    本病為遺傳性疾病,為SMN1基因突變所致。基因的突變以及轉(zhuǎn)化引起脊髓前角運動神經(jīng)元和腦干運動神經(jīng)核變性,最終導致進行性脊肌萎縮癥的發(fā)生。
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