苯丙酮尿癥2次篩查通過率
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苯丙酮尿癥2次篩查通過率

李霽主任醫(yī)師中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院
擅長: 中醫(yī)治療兒童身材矮小癥、生長激素缺乏癥、早熟、性早熟、小兒厭食、小兒便秘、小兒腹瀉病、功能性消化不良、小兒消化不良、抽動癥、多動癥、學習障礙、小兒腺樣體肥大、小兒鼻炎、骨齡異常、哮喘鼻、心肌病、高血壓、肥胖、侏儒癥。
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苯丙酮尿癥兩次篩查通過率是比較低的,通過檢查后若存在有該疾病,可以在醫(yī)生指導下服用多巴胺、葉酸等藥物來治療。這種疾病一般是需要長期服用藥物來做治療的,且在服用藥物期間要定時到醫(yī)院去做檢查,然后由醫(yī)生根據(jù)檢查結(jié)果及時調(diào)整藥物;但不可以私下自行停用藥物或者增減藥物。苯丙酮尿癥屬于一種常染色體隱性遺傳疾病,其主要是因為苯丙氨酸羥化酶基因突變導致的。
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