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鐮形紅細(xì)胞性貧血又稱(chēng)為鏈狀細(xì)胞性貧血，或者鐮刀形細(xì)胞性貧血，是一種遺傳性的血紅蛋白病。病因主要是因?yàn)棣码逆湹牡诹话被岬墓劝彼?，被纈氨酸替代，構(gòu)成了廉狀血紅蛋白，取代了正常的血紅蛋白。
它在臨床上主要表現(xiàn)為慢性溶血性貧血，比較容易出現(xiàn)感染和疼痛，而且這些慢性損傷都會(huì)導(dǎo)致器官損傷。治療主要是以輸血和藥物治療，純合子預(yù)后比較差，雜合子會(huì)預(yù)后好一些。檢查是需要通過(guò)體外的亞硫酸鈉鐮變?cè)囼?yàn)，來(lái)判斷是否有鐮形的紅細(xì)胞。另外通過(guò)血紅蛋白的分析，就是血紅蛋白電泳，可以發(fā)現(xiàn)有血紅蛋白S，血常規(guī)可以發(fā)現(xiàn)有貧血，血紅蛋白濃度低于正常水平。在臨床表現(xiàn)上比較有特征性的就是可以有黃疸、貧血以及肝脾大、骨痛。患者會(huì)有家族史，鐮變?cè)囼?yàn)是陽(yáng)性，這是比較有特征性的血。另外是血紅蛋白的分析，可以發(fā)現(xiàn)血紅蛋白S，對(duì)確診都有一定的意義。治療方法主要是以對(duì)癥治療為主，比如輸血來(lái)治療，有疼痛的時(shí)候可以對(duì)癥的止疼治療。如果輸血次數(shù)比較多，而且疼痛比較明顯，一定要注意藥物調(diào)整，所以對(duì)有這類(lèi)疾病的患者建議及時(shí)去看醫(yī)生，醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體的病情情況、臨床癥狀的改善，以及臨床癥狀的加重，來(lái)調(diào)整藥物治療。
另外，平時(shí)也可以注意補(bǔ)充葉酸，因?yàn)樗軌蛱岣邫C(jī)體血管內(nèi)皮的功能，還可以降低血中的半氨酸水平?；颊呷绻醒ǖ谋憩F(xiàn)，或者提示高凝狀態(tài)時(shí)，建議抗凝治療。如果這類(lèi)患者有機(jī)會(huì)能做骨髓移植，還是能夠明顯改善預(yù)后，主要是提高生存的質(zhì)量，甚至可以挽救患者生命。所以雖然得了重病，就是鐮刀型紅細(xì)胞性貧血，但積極的配合醫(yī)生還是可以明顯改善。關(guān)于這個(gè)病的預(yù)防，因?yàn)槭且环N遺傳性疾病，所攜帶者都要應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，并且如果是通過(guò)羊水穿刺可以獲取胎兒細(xì)胞的基因檢測(cè)，可以降低風(fēng)險(xiǎn)，所以也需要相應(yīng)檢查來(lái)做出一個(gè)診斷。有這類(lèi)疾病的患者還是以預(yù)防為主，出現(xiàn)問(wèn)題及時(shí)配合醫(yī)生的治療，就是最正確的選擇。