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新生兒疾病的篩查，大致有以下幾項：1、先天性的甲狀腺功能減退癥。2、苯丙酮尿癥。3、新生兒遺傳代謝性疾病。4、新生兒聽力篩查。由于各個地區(qū)的疾病發(fā)病情況不一樣，所篩查的疾病的種類可能有所不同。通過新生兒疾病的早期篩查，可以早期發(fā)現(xiàn)某些先天性的遺傳代謝性疾病，通過及早地治療，可以防止孩子以后智力、體格、發(fā)育障礙等危害的發(fā)生。
有的孩子生下來看起來很健康，大多數(shù)沒有什么癥狀，但有的病早期癥狀是沒有的，有的病在生后6個月或者1歲才會出現(xiàn)明顯的臨床癥狀，到那時孩子的智力和身體的發(fā)育已經(jīng)受到不可逆轉(zhuǎn)的損傷，可能表現(xiàn)為生長遲緩、智力低下、殘疾等嚴重的后果。所以要及早地進行對新生兒疾病的篩查，及早發(fā)現(xiàn)、及時治療、及時預(yù)防后遺癥的發(fā)生。