先天性肌無力綜合征是什么原因引起的
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先天性肌無力綜合征是什么原因引起的
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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先天性肌無力綜合征為遺傳性疾病，遺傳學(xué)因素起重要作用，發(fā)病機(jī)制為負(fù)責(zé)神經(jīng)肌肉信號(hào)傳遞的蛋白質(zhì)功能異常，由于神經(jīng)肌肉接頭的突觸前、突觸基膜和突觸后部分的遺傳缺陷，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)終板神經(jīng)肌肉接頭信息傳遞受損，從而影響運(yùn)動(dòng)功能及神經(jīng)肌肉的連接，最終引起肌肉無力。
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