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侏儒寶寶是由于垂體生長激素分泌缺乏或不足引起的矮小，稱為垂體性矮小，又名垂體性侏儒。這種患兒剛出生時身長正常，生后不久生長逐漸減慢，以男孩多見。自幼食欲低下，約1/3病例伴有多飲、多尿，呈部分性尿崩癥。生長緩慢，多于2-3歲以后才引起注意。典型的孩子表現(xiàn)矮小、肢體勻稱、稍胖、腹部脂肪堆積、圓臉、娃娃面容、高音調(diào)聲音，學(xué)齡期身高年增長率不足5cm，嚴重者僅2-3cm，身高偏離在正常均數(shù)兩個標(biāo)準(zhǔn)差以下。
男孩子外生殖器發(fā)育不良，睪丸、陰莖都小，易發(fā)生低血糖，提示可能有垂體多功能不全。患兒智力正常，出牙、換牙和骨齡均延遲，青春發(fā)育大多延緩，與骨齡的成熟程度有關(guān)。垂體性侏儒生長激素缺乏的患兒，特效性的替代性治療為生長激素。自20世紀80年代起，采用重組人生長激素治療，直至到骨骺融合，使終身高顯著的增長，一般開始治療時的年齡越小效果越好。