肝豆狀核變性是什么病
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肝豆狀核變性是什么病
金鑫副主任醫(yī)師棗莊市中醫(yī)醫(yī)院
擅長: 肝膽胰脾及各種疝疾病的微創(chuàng)及介入治療。
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肝豆狀核變性，是一種常染色體隱性遺傳疾病，絕大多數限于同胞一代發(fā)病或者隔代遺傳，罕見連續(xù)兩代發(fā)病。主要是由于atp7b基因突變，導致ATP酶功能減弱或消失引起血清銅藍蛋白合成減少，以及膽道排空障礙造成蓄積在體內，比如說肝，腦，腎，角膜引起進行性加重的肝硬化，錐體外系癥狀，精神癥狀，腎臟損傷以及角膜的病變等等
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