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    全羧化酶合成酶缺乏癥會有哪些癥狀表現(xiàn)

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    病情描述:

    全羧化酶合成酶缺乏癥會有哪些癥狀表現(xiàn)

    梁芙蓉
    梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

    擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作,如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo),性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。

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    向TA提問
    全羧化酶合成酶缺乏癥的臨床癥狀不典型,絕大部分患者以生后反復(fù)難治性皮疹,如濕疹、脫屑、尿布性皮炎等起病,常伴有呼吸急促或者暫停,還可伴有精神運動發(fā)育遲緩、喂養(yǎng)困難、嘔吐、腹瀉、肌張力降低等癥狀。嚴(yán)重時可并發(fā)難糾正的持續(xù)性代謝性酸中毒、低血糖、高乳酸血癥、高尿酸血癥等疾病。
    一、典型癥狀
    1、皮疹:絕大多數(shù)患兒以生后反復(fù)難治性皮疹起病,比如濕疹、全身性紅斑、脫屑、尿布性皮炎等。
    2、呼吸困難:30%~79%的患兒可出現(xiàn)呼吸急促,嚴(yán)重者可有呼吸困難、呼吸暫停。
    3、喂養(yǎng)困難:80%~99%的患兒會出現(xiàn)吸吮困難、厭食,長期喂養(yǎng)困難還會導(dǎo)致患兒精神萎靡、體重減輕或不增。
    4、肌張力減低:患兒常可有肌肉力量降低的表現(xiàn)。
    二、其他癥狀
    部分嬰兒早期起病,病情多危重,如果未及時治療可導(dǎo)致不可逆的神經(jīng)系統(tǒng),與生物素酶缺乏不同,全羧化酶合成酶缺乏不伴聽力或視力障礙。
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