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臨床所謂顯性遺傳病是指父親、母親攜帶某種基因并且發(fā)病，而產(chǎn)生臨床表現(xiàn)，基因遺傳給下一代子女也發(fā)病。顯性遺傳患者在同源染色體上，兩個同型顯性基因成對存在，或顯性、隱性基因成等位基因存在時，性狀顯現(xiàn)出來，顯性遺傳受顯性基因控制。
所謂隱性遺傳是指父母攜帶某種基因但不發(fā)病，其基因遺傳給后代使后代發(fā)病。如常染色體隱性遺傳性多囊腎就是如此，其上代攜帶此基因，但終生沒有多囊腎的表現(xiàn)，其子代通過遺傳而獲得此種基因后會發(fā)病，紅綠色盲、血友病、白化病也是隱性遺傳類疾病。