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目前為止，先天性巨結(jié)腸的病因并不是十分明確，大部分人比較公認(rèn)的有這么幾個(gè)因素：一、家族遺傳因素，就是基因的問(wèn)題。二、環(huán)境因素，共同造成。
綜合來(lái)講就是家族先天因素，加上周圍環(huán)境的干預(yù)，導(dǎo)致胚胎時(shí)期，咱們知道胚胎時(shí)期6-12周的時(shí)候，是胚胎腸管神經(jīng)遷移進(jìn)去的一個(gè)階段。
在這個(gè)階段，如果神經(jīng)遷移的過(guò)程發(fā)生阻礙，出現(xiàn)異常，導(dǎo)致神經(jīng)遷移停止，遠(yuǎn)端腸管就會(huì)缺乏神經(jīng)，就是神經(jīng)缺如。
比較常見(jiàn)就是在結(jié)腸或者結(jié)腸的某一部分，比如乙狀結(jié)腸、直腸，直至肛門口，導(dǎo)致神經(jīng)缺如，就會(huì)出現(xiàn)這一部分的腸管沒(méi)有舒張能力，處于長(zhǎng)期的持續(xù)痙攣狀態(tài)，導(dǎo)致腸管不能舒張，而引起機(jī)械性腸梗阻。
導(dǎo)致患兒出現(xiàn)長(zhǎng)期的腹脹、嘔吐、惡心、排便減少這種腸梗阻的表現(xiàn)，這就是我們所說(shuō)的先天性巨結(jié)腸。