苯丙酮尿癥可以生孩子嗎
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苯丙酮尿癥可以生孩子嗎
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，臨床表現(xiàn)主要為智力發(fā)育落后、皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿味，基因型用aa來表示。當患者的配偶基因型為AA時，孩子患病的幾率是0，當配偶基因型為Aa時，孩子患病的幾率為50%。當患者的配偶基因型為aa時，也就是說同樣患有該病的，孩子患病的幾率為百分之百。苯丙酮尿癥是可以生孩子的，但是為了孩子的健康，建議要孩子之前配偶進行基因型檢測。
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