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對于寶寶基因突變出現(xiàn)發(fā)育遲緩，可以說有一大類疾病，也就是常說的遺傳代謝病，這個時候孩子就可能會有發(fā)育遲緩的表現(xiàn)，可以說發(fā)育遲緩是大部分遺傳代謝病比較共同的特點。很多孩子可能會在媽媽肚子里面，還有就是媽媽在孕期，會遇到像理化因素、輻射、有毒的藥品或者感冒，還有母親出現(xiàn)病毒感染等，都有可能會導(dǎo)致孩子出現(xiàn)基因突變，從而使發(fā)生遺傳代謝病這一大類的疾病。
如果孩子是遺傳代謝病，多數(shù)可能都會有發(fā)育遲緩的表現(xiàn)，所以需要去做相應(yīng)的檢查，比如基因相關(guān)的檢查或者代謝方面的血尿篩查，這樣可以幫助去確認(rèn)孩子到底是哪個疾病，哪個基因出問題。確認(rèn)病因之后可以做相應(yīng)的處理，比如做特殊飲食的攝入，有助于緩解發(fā)育遲緩的表現(xiàn)，所以對于基因突變，這個時候出現(xiàn)發(fā)育遲緩是非常常見的表現(xiàn)。需要去尋找到底是哪個基因突變，或者孩子到底得的是哪一個疾病，然后再針對性的做對因和對癥處理。