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軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等，是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷，先天性發(fā)育異常，它主要影響長骨。臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒短肢型侏儒，智力和體力發(fā)育是良好的。