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地中海貧血是一種遺傳性的疾病，主要是合成珠蛋白的異常造成的，這類患者，由于有隱性的，純合子和雜合子的表現(xiàn)不同，這類的病人主要表現(xiàn)有清醒的地中海貧血的表現(xiàn)。對于重型的地中海貧血的患者，主要表現(xiàn)的就是溶血性貧血，發(fā)病的年齡比較早，一般是兒童多見一些，貧血會(huì)比較嚴(yán)重。同時(shí)，由于可以有溶血性的貧血、肝脾的腫大，可以出現(xiàn)骨骼發(fā)育的異常、骨骼發(fā)育的畸形。對于輕型的患者，可以出現(xiàn)有輕度的貧血，溶血癥狀。長期貧血可以出現(xiàn)肝脾腫大。中間型主要是介于輕重兩者之間的臨床表現(xiàn)。對于地中海貧血輕型的患者，可能就是只有珠蛋白合成的障礙，并不是純合子的表現(xiàn)，可以有輕度的貧血，細(xì)胞呈現(xiàn)小細(xì)胞，低色素的表現(xiàn)。這類患者可能只有輕度的貧血、乏力、活動(dòng)以后心悸癥狀，但是長期的貧血狀態(tài)可以造成患者脾臟的腫大。