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苯丙酮尿癥是最常見的氨基酸代謝病之一，為常染色體隱性遺傳，是由于苯丙氨酸代謝途徑中苯丙氨酸羥化酶或其他輔酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。
主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，除了軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，苯丙酮尿癥主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩，智商低于同齡正常兒，而患兒在出生4-9個月即可出現(xiàn)。
還可以出現(xiàn)神經(jīng)精神，表現(xiàn)表現(xiàn)為腦萎縮，以及小腦畸形，抽搐反復(fù)發(fā)作會隨著年齡的增大而減輕。還可能出現(xiàn)皮膚和毛發(fā)的表現(xiàn)，皮膚常干燥，有濕疹和皮膚劃痕癥，這種患者汗液和尿液排出有腐臭味。
如果能得到早期的診斷和治療，則可以避免上述臨床表現(xiàn)的發(fā)生。