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先天性巨結(jié)腸嚴格意義上是屬于直腸肛管畸形的一類，直腸肛管畸形是廣義的概念，先天性巨結(jié)腸是其中的一部分。先天性巨結(jié)腸是指孩子結(jié)腸的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育有問題，導(dǎo)致孩子出現(xiàn)排便困難，引起腹脹、進食嘔吐、發(fā)育遲緩等一系列相關(guān)的癥狀。先天性肛腸畸形包括很多，如先天性肛門狹窄、先天性結(jié)腸閉鎖，在廣義的定義下，先天性巨結(jié)腸屬于比較常見的直腸肛管畸形。