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　　小兒苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，是先天性的氨基酸代謝障礙病，是血液中缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸無(wú)法代謝或代謝異常，導(dǎo)致尿液中苯丙酮酸增高，從而引起神經(jīng)系統(tǒng)損害的一類疾病?！　∵@個(gè)疾病在北方發(fā)病率明顯高于南方，新生兒出生之后進(jìn)行血尿篩查，如果發(fā)現(xiàn)血苯丙氨酸增高應(yīng)進(jìn)一步檢查，以早期發(fā)現(xiàn)是否為苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥患兒早期干預(yù)，患兒的生活質(zhì)量可以明顯得到提高，如不及時(shí)干預(yù)會(huì)影響患兒的智力發(fā)育。