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遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些多肽和蛋白合成的酶、受體、載體及膜泵生物合成，發(fā)生遺傳缺陷及編碼類多肽的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，又稱遺傳代謝異常，或者先天代謝缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體貯積病、線粒體病等；代謝小分子疾病，氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變，發(fā)病期不僅是新生兒，它覆蓋的全年齡階段都可發(fā)病。