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膽道閉鎖的確診，可以通過患者的臨床表現(xiàn)、實驗室檢查以及影像學的檢查綜合診斷。膽道閉鎖常見于嬰幼兒，主要臨床表現(xiàn)是以進行性黃疸為主。
因為膽汁無法排出，從而會出現(xiàn)膽紅素升高的癥狀，此時患兒會出現(xiàn)全身瘙癢。實驗室檢查中肝功能提示膽紅素明顯升高，部分后期的患者還會出現(xiàn)轉氨酶升高，提示肝功能損害。
在影像學檢查中B超或者CT、磁共振會顯示膽道狹窄或者閉鎖、膽管擴張等情況并存，所以膽道閉鎖的診斷需要多方面因素結合進一步確診。