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常染色體遺傳病是位于常染色體上的致病基因引起的，所以它有如下的一些特點，首先如果是顯性基因，只要體內(nèi)有1個致病基因存在，就會發(fā)病，雙親之一是患者就會遺傳給他們的子女，子女中有半數(shù)可能就會發(fā)病，若雙親都是患者，他們的子女應該有3/4的可能發(fā)病幾率，如果雙親都是致病基因的純合子，他們子女就會全部發(fā)病，這種疾病與性別是沒有關(guān)系的，這和性染色體異常不一樣，所以男女發(fā)病的機會是對等的。在1個患者的家族中，可以連續(xù)幾代都出現(xiàn)這樣的情況。有的時候由于環(huán)境的改變，致病基因的作用也不一定能表現(xiàn)出來，有一些本應該發(fā)病的患者，他可以表現(xiàn)為，只是表型正常，他們的子女仍然有1/2可能的發(fā)病率，而且會出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象，一些沒有患病的子女，他們和正常人結(jié)婚，后代一般不會出現(xiàn)相同的癥狀。