- 產(chǎn)前診斷門診
介紹：
上海市第一婦嬰保健院?產(chǎn)前診斷門診（產(chǎn)前診斷中心）成立于1998年，是全國首批、上海首家由政府批準(zhǔn)掛牌的市級產(chǎn)前診斷門診?？剖业那吧硎?978年在復(fù)旦大學(xué)著名遺傳學(xué)家薛京倫教授指導(dǎo)下建立的細(xì)胞遺傳室，也是國內(nèi)最早開展細(xì)胞遺傳分析的實驗室之一。
產(chǎn)前診斷門診成立后，在上海率先開展了孕中期胎兒大結(jié)構(gòu)異常系統(tǒng)超聲篩查、中孕期唐氏綜合征篩查、早孕期NT篩查、TORCH篩查及各種產(chǎn)前診斷技術(shù)，并通過上海市婦女保健所的工作網(wǎng)絡(luò)對全市產(chǎn)前診斷工作進(jìn)行培訓(xùn)、質(zhì)控及指導(dǎo)，負(fù)責(zé)對全市產(chǎn)前診斷疑難病例提出會診意見。2000年，在當(dāng)時上海市衛(wèi)生局婦幼處，歷任醫(yī)院院長、產(chǎn)前診斷中心主任陳如鈞、邵敬於、王德芬、段濤院長的大力支持下，中心邀請了上海臨床遺傳學(xué)界的知名教授王世雄、邱蔚勤、任兆瑞教授，針對產(chǎn)前胎兒遺傳疾病，創(chuàng)新性開設(shè)產(chǎn)科-超聲-遺傳?？漆t(yī)生多學(xué)科聯(lián)合會診門診并進(jìn)行制度化管理；2004年，孫路明教授、凌梅立教授針對胎兒結(jié)構(gòu)異常的產(chǎn)前咨詢問題，又開創(chuàng)性地聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院建立了產(chǎn)科-超聲-兒外科多學(xué)科會診門診，建立了胎兒出生缺陷管理多學(xué)科會診制度，奠定了當(dāng)今胎兒疾病多學(xué)科會診（MDT）的基本雛形。
2014年產(chǎn)前診斷門診成為首批國家高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷的臨床應(yīng)用試點單位，規(guī)范開展無創(chuàng)DNA的產(chǎn)前篩查工作。迄今為止，本中心已完成近14萬例的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前大樣本檢測。2015年中心整合了上海的優(yōu)勢資源，建立罕見病研究和產(chǎn)前診斷技術(shù)平臺，基于第二代測序技術(shù)，開展孕前攜帶者篩查及各種遺傳疾病的產(chǎn)前診斷技術(shù)。
2020年在《促進(jìn)市級醫(yī)院臨床技能與臨床創(chuàng)新三年行動計劃》中，中心作為負(fù)責(zé)產(chǎn)前診斷的協(xié)作單位獲得了“兒童罕見病隊列數(shù)據(jù)庫及共享平臺建設(shè)與應(yīng)用”項目資助。在段濤教授，孫路明教授的帶領(lǐng)下，目前一婦嬰產(chǎn)前診斷門診已成為國內(nèi)少有的能獨立對產(chǎn)前基因芯片技術(shù)、全外顯子測序數(shù)據(jù)進(jìn)行獨立分析解讀的中心之一。自項目落地之日起，共完成超聲提示結(jié)構(gòu)和發(fā)育異常胎兒的基因芯片檢測樣本共29665例，單基因遺傳病產(chǎn)前家系診斷共4230例，覆蓋超280種單基因遺傳病病種。2014年起實驗室常規(guī)開展項目，包括傳統(tǒng)核型、唐氏血清學(xué)篩查、無創(chuàng)篩查、染色體結(jié)構(gòu)變異（芯片技術(shù)）均參加了國家衛(wèi)健委臨檢中心組織的實驗室室間質(zhì)量評價，并連續(xù)八年以滿分及滿意成績通過考評。2021年通過全國臨床和科研實驗室全外顯子測序室間質(zhì)量評價考核。多年耕耘，中心培養(yǎng)了一支訓(xùn)練有素的孕前產(chǎn)前遺傳咨詢隊伍，設(shè)置出生缺陷防控門診、孕前產(chǎn)前遺傳咨詢門診、復(fù)雜遺傳疾病咨詢MDT門診，全流程打造出生缺陷防控體系，服務(wù)于民。獲得中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會“遺傳咨詢師培訓(xùn)授權(quán)機(jī)構(gòu)”，負(fù)責(zé)產(chǎn)前遺傳咨詢?nèi)藛T的培訓(xùn)。
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