- 遺傳與優(yōu)生
介紹：
福建省產(chǎn)前診斷中心前身細胞遺傳室建立于1981年，為福建省首家開展細胞遺傳研究、提供臨床遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷服務(wù)的單位。2007年1月經(jīng)衛(wèi)生部專家評審及省衛(wèi)生廳批準，正式成為我省首批產(chǎn)前診斷機構(gòu)，2009年5月經(jīng)審批成為我省唯一的福建省產(chǎn)前診斷中心。經(jīng)多年發(fā)展建設(shè)，開展了遺傳咨詢、細胞遺傳、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳病分子診斷、淋巴細胞免疫主動治療及優(yōu)生優(yōu)育項目檢測等。共發(fā)現(xiàn)20余例染色體異常核型經(jīng)鑒定為世界首報核型，錄入世界遺傳性疾病異常核型庫，并多次新發(fā)現(xiàn)世界首報及國內(nèi)首報地中海貧血突變基因類型，年均檢出異常胎兒千余例并及時干預(yù)。2015年成為福建省科技廳批準的“福建省產(chǎn)前診斷與出生缺陷重點實驗室”。在我省首家成功開展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)應(yīng)用研究工作，促進“第三代試管嬰兒”技術(shù)的發(fā)展，并率先開展染色體基因芯片研究工作，在我省出生缺陷防控工作中發(fā)揮重大作用。
中心現(xiàn)有醫(yī)護人員28人，其中高級職稱6人，中級職稱10人，有博士、碩士工作人員10余人，人才結(jié)構(gòu)較為合理。購置先進的微陣列比較基因組芯片檢測系統(tǒng)、多功能流式點陣儀、時間分辨熒光分析儀、染色體自動分析系統(tǒng)等先進設(shè)備，總價值5千余萬元。
中心建立了完善的規(guī)章制度和操作規(guī)程，一年可進行介入性產(chǎn)前診斷約3千例，地中海貧血和耳聾基因的篩查診斷及產(chǎn)前診斷近萬例，以及高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷工作，防止了近千例嚴重缺陷兒的出生。中心新發(fā)現(xiàn)世界首報codon36(-C)及國內(nèi)首報codon30（A→G）和+22（G→A）的β-地中海貧血突變基因類型，通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)2例罕見的泰國缺失型α地中海貧血1引起的水腫胎。此外，開展多種類優(yōu)生優(yōu)育項目檢測項目及相應(yīng)治療，為有此類需求的患者提供幫助。2015年在我省首家引進全球最先進的染色體基因芯片檢測技術(shù)，可對染色體拷貝數(shù)異常即染色體的數(shù)目異常、片段缺失和重復(fù)進行檢測，比傳統(tǒng)的染色體核型分析具有明顯的優(yōu)越性，為產(chǎn)前診斷提供了新的途徑。以上這些技術(shù)的開展，在我省優(yōu)生優(yōu)育工作中發(fā)揮了重大作用，水平均位于省內(nèi)領(lǐng)先地位，居全國先進水平。
中心承擔(dān)著我省各地市產(chǎn)前診斷技術(shù)和地中海貧血防控網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、業(yè)務(wù)指導(dǎo)和專業(yè)技術(shù)人員的培訓(xùn)工作，參與我省相關(guān)文件的起草制定和省政府為民辦實事項目的立項實施，如“福建省農(nóng)村孕婦和城市低保孕婦免費產(chǎn)前篩查診斷項目”和“福建省地中海貧血防控試點項目”等。2007年來舉辦各類培訓(xùn)班、接收進修人員，共3千余名學(xué)員，每年組織專家組到九個地市產(chǎn)前診斷分中心進行督導(dǎo)檢查，極大推動了我省產(chǎn)前診斷技術(shù)和地貧防控網(wǎng)絡(luò)建設(shè)進程，同時在國內(nèi)首先開發(fā)了配套的產(chǎn)前篩查與診斷信息管理系統(tǒng)，使我省產(chǎn)前篩查覆蓋率居全國領(lǐng)先水平。中心作為亞學(xué)科之一，獲2012年福建省臨床重點?？?，2013年被衛(wèi)生部推選為中國宋慶齡基金會全國產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)項目培訓(xùn)基地之一。
多年來，全體人員積極進行科研課題申報，在國內(nèi)外和省級期刊上發(fā)表論文及參加全國論文交流大會50多篇，其中發(fā)表在SCI期刊8篇，核心期刊60余篇。07年來共獲國家級科研課題四項，省部級科研課題十余項，科研經(jīng)費達1000多萬元。近3年共獲福建省科技進步獎二等獎和三等獎各一項，福建醫(yī)學(xué)科技獎二等獎和三等獎各一項。中心2011年獲福建省總工會“工人先鋒號”榮譽稱號，福建省省直機關(guān)工會授予“先進職工小家”稱號，2012年獲衛(wèi)生廳“2006-2011年福建省婦幼衛(wèi)生工作突出單位”表彰。
產(chǎn)前診斷中心開展如下項目：
1、遺傳咨詢門診：通過遺傳咨詢，廣泛向病人解答和宣傳遺傳知識。時間：每周一至六早上8:00-12:00，每周一、二、三、五下午14:00-17:00
地點：8號樓3樓
2、外周血淋巴細胞染色體檢查：對反復(fù)流產(chǎn)夫婦、不良分娩史夫婦、原發(fā)及繼發(fā)閉經(jīng)、先天缺陷、性分化異常等患者，進行細胞遺傳學(xué)方面的研究。其中，十余例染色體異常核型經(jīng)鑒定為世界首報核型，已被錄入世界遺傳性疾病異常核型庫。需由醫(yī)生開具申請單并至4號樓4樓產(chǎn)前診斷中心預(yù)約。
3、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷：對懷孕9-13+6和15-20+6周的孕婦進行早中孕期產(chǎn)前篩查，對篩查高風(fēng)險及其它符合指征的孕婦進行產(chǎn)前診斷。迄今共完成產(chǎn)前篩查二十多萬例，每年進行各類產(chǎn)前診斷手術(shù)（絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍血管穿刺）二千多例，診斷先天缺陷兒近百例，有效阻止了出生缺陷的發(fā)生。血清學(xué)產(chǎn)前篩查正常上班時間均可檢查，產(chǎn)前診斷需至遺傳咨詢門診進行術(shù)前檢查和預(yù)約。
4、不孕不育免疫及相關(guān)抗體檢測：為一些不孕不育及習(xí)慣性流產(chǎn)患者明確診斷及進一步治療提供幫助。正常上班時間均可檢查。
5、地中海貧血篩查和基因診斷：對高危胎兒進行產(chǎn)前診斷，防止重型地貧兒出生，對罕見病例進行家系調(diào)查及分子遺傳學(xué)方面的研究。通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)2例少見的泰國缺失型α地中海貧血1引起的水腫胎，并新發(fā)現(xiàn)1種目前國內(nèi)外尚未報道的β-地中海貧血突變基因類型CD36（-C）。正常上班時間均可檢查。
6、Y染色體AZF微缺失及性別決定基因SRY檢測：為一些少弱精癥及性發(fā)育異?；颊叩牟∫蛟\斷提供依據(jù)，對性分化異常的診斷和輔助生殖技術(shù)應(yīng)用都有重要意義。正常上班時間均可檢查。
7、耳聾基因診斷：為一定比例的耳聾患者解析其準確的分子病因，及早發(fā)現(xiàn)耳聾易發(fā)人群。通過耳聾基因的篩查和產(chǎn)前診斷并引入正確的防治措施，可以切實地避免生育聾兒，迎接正常聽力兒童的降生。正常上班時間均可檢查。
8、染色體全基因組芯片檢測：是目前國際上檢測染色體疾病最先進的診斷方法，在全基因組范圍內(nèi)同時檢測多種染色體拷貝數(shù)變異（CNVs）導(dǎo)致的疾病，準確地鑒定基因組CNVs的數(shù)目和大小，進行分子水平的遺傳病診斷研究。正常上班時間均可檢查。
9、染色體非整倍體和微缺失綜合征檢測（Bobs）：快速、高效診斷染色體非整倍體和微缺失微重復(fù)綜合征，提高出生缺陷的診斷率。
10、葉酸代謝能力基因檢測：對亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C突變位點進行檢測，早期提供臨床干預(yù)，為孕婦提供個性化的葉酸治療方案及優(yōu)生指導(dǎo)。
11、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷：俗稱無創(chuàng)DNA，經(jīng)醫(yī)生評估后至4號樓4樓產(chǎn)前診斷中心采血，周一至周五全天均可檢查。
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