- 產(chǎn)前診斷中心
介紹：
產(chǎn)前診斷中心是以產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷咨詢和優(yōu)生咨詢?yōu)樘厣膶I(yè)科室，是“杭州市出生缺陷防治中心”和“杭州市產(chǎn)前篩查質(zhì)量管理控制中心”掛靠單位。中心占地近1800平米，其中門(mén)診及辦公室綜合用房面積600平米，實(shí)驗(yàn)室面積1200平米，擁有國(guó)內(nèi)一流的儀器設(shè)備和一支經(jīng)驗(yàn)豐富的產(chǎn)前診斷隊(duì)伍。
科室現(xiàn)有工作人員20人，其中高級(jí)職稱6人，中級(jí)職稱7人；博士3人，碩士研究生4人。學(xué)科實(shí)行一站式服務(wù)模式：集門(mén)診、采血、羊水穿刺、取報(bào)告于一體，讓患者在同一區(qū)域內(nèi)完成整個(gè)就醫(yī)過(guò)程，減少患者來(lái)回奔波、排隊(duì)、等待時(shí)間，從而為患者提供方便。臨床開(kāi)設(shè)產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、胎兒醫(yī)學(xué)、胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科聯(lián)合、圍產(chǎn)期保健等特色門(mén)診，開(kāi)展絨毛活檢術(shù)、羊水穿刺術(shù)、臍血穿刺術(shù)、復(fù)雜性雙胎減胎術(shù)、羊水過(guò)少宮內(nèi)灌注治療等，同時(shí)有胎兒磁共振、胎兒心超、會(huì)診超聲及系統(tǒng)超聲等檢查項(xiàng)目，對(duì)疑難病例實(shí)行多學(xué)科專家會(huì)診討論，為患者提供更精準(zhǔn)的產(chǎn)前診斷及更專業(yè)的診療方案。
技術(shù)優(yōu)勢(shì)
實(shí)驗(yàn)室擁有BES4000高通量測(cè)序儀、自動(dòng)化乳液PCR儀、ES磁珠純化儀、定量PCR儀、Luminex?100/200?儀器系統(tǒng)、TriNEST?微孔板震蕩孵化器、NanoDrop 2000、GSL-120全自動(dòng)染色體掃描系統(tǒng)及終端、cytovision染色體分析系統(tǒng)、熒光顯微鏡、全自動(dòng)時(shí)間分辨熒光檢測(cè)系統(tǒng)，全自動(dòng)染色體收獲系統(tǒng)、滴片系統(tǒng)等國(guó)內(nèi)先進(jìn)儀器。
實(shí)驗(yàn)室開(kāi)展早中孕血清學(xué)篩查、絨毛、羊水、臍血、外周血染色體核型分析、BAC-on-Beads快速染色體非整倍體診斷、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷、常見(jiàn)耳聾基因突變篩查與診斷、SNP array基因芯片及常見(jiàn)單基因遺傳?。ǖ刂泻Ｘ氀?、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、白化病、脊肌萎縮癥等）、全外顯子測(cè)序基因病診斷等檢測(cè)項(xiàng)目，其中孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷是國(guó)家衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)的首批109家試點(diǎn)單位之一，至今已為幾萬(wàn)孕婦提供檢測(cè)服務(wù)。
研究方向
本中心開(kāi)展的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷項(xiàng)目居省內(nèi)第二位，中心人員熟練操作各項(xiàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)，其中絨毛穿刺術(shù)、復(fù)雜性雙胎減胎術(shù)在省內(nèi)較早開(kāi)展，而且例數(shù)最多。學(xué)科還與美國(guó)俄克拉荷馬大學(xué)、浙江大學(xué)、西湖大學(xué)等科研院所建立了緊密聯(lián)系，開(kāi)展深度科研合作。
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