- 醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科
介紹：
連云港市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科，始建于2004年，經(jīng)過16年的建設(shè)發(fā)展，是省級婦幼保健重點學(xué)科、市級醫(yī)學(xué)重點?？婆c十大醫(yī)療重點診療專科，學(xué)科現(xiàn)有市高層次人才2名、碩士生導(dǎo)師2名。學(xué)科團(tuán)隊30人，其中博士4人、碩士10人，在讀碩士2人。
學(xué)科是本地區(qū)唯一具備資質(zhì)開展產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、醫(yī)學(xué)性別鑒定和司法親權(quán)鑒定中心，是已獲得江蘇省臨床檢驗中心PCR資質(zhì)的基因檢測醫(yī)療機(jī)構(gòu)。
學(xué)科注重精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)平臺的先進(jìn)性建設(shè)。已購置二千多萬元國際先進(jìn)的高端設(shè)備包括高通量測序系統(tǒng)、基因芯片（CMA）系統(tǒng)、耳聾基因芯片分析儀、ABI3130測序儀、ABI7900熒光定量PCR儀、ABI常規(guī)PCR擴(kuò)增儀、時間分辨熒光分析儀、串聯(lián)質(zhì)譜系統(tǒng)等設(shè)備，形成包括臨床優(yōu)生與遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷與胎兒宮內(nèi)干預(yù)、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、基因測序及單基因病診斷、新生兒遺傳代謝性疾病篩查及診治、臨床超聲影像學(xué)診斷為七大平臺的出生缺陷綜合防治平臺；
學(xué)科同時具備先進(jìn)的針對本地區(qū)出生缺陷進(jìn)行綜合預(yù)防、干預(yù)管理及相關(guān)臨床研究的數(shù)字信息化管理的生物標(biāo)本庫以及完善的婦幼信息三級網(wǎng)絡(luò)管理平臺。
基于上述平臺，學(xué)科重點打造市出生缺陷精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床研究中心，將國際先進(jìn)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)高新技術(shù)引入到本地區(qū)出生缺陷的綜合防治，提高本地區(qū)的出生缺陷綜合預(yù)防和干預(yù)水平。
目前已開展的20余項精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的新技術(shù)填補(bǔ)本地區(qū)乃至蘇北地區(qū)的技術(shù)空白；通過創(chuàng)新研究發(fā)表相多篇SCI論文，主持省/市級科研14項；開辦省/市級繼續(xù)教育10余項，獲省/市級醫(yī)學(xué)科技進(jìn)步獎、新技術(shù)引進(jìn)獎多項，技術(shù)水平進(jìn)入省內(nèi)先進(jìn)行列。
學(xué)科崇尚醫(yī)者仁心的美德，孜孜不倦地提高醫(yī)療服務(wù)服務(wù)水平，把廣大人民群眾降低出生缺陷、提高人口健康素質(zhì)的需求放在首位，積極落實政府“健康寶貝工程”、“健苗工程”等政府惠民實事工程、進(jìn)行遺傳代謝病和出生缺陷的救助，出生缺陷綜合防治取得良好社會效果。
學(xué)科本著技術(shù)上精益求精，全心全意為群眾服務(wù)的理念，兜牢民生保障底線，嚴(yán)守出生缺陷三級防線，不斷夯實出生缺陷三級預(yù)防的醫(yī)療服務(wù)體系，為促進(jìn)健康港城、幸福港城的建設(shè)而不懈努力和奉獻(xiàn)。
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