- 醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科
介紹：
欽州市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科，前身是圍產(chǎn)科的優(yōu)生咨詢門診，于2018年7月因工作需要而成為科室，現(xiàn)有工作人員近10名，其中高級(jí)職稱3人中級(jí)職稱2人，擁有雄厚技術(shù)力量和先進(jìn)的儀器設(shè)備，科室人員定期外出學(xué)習(xí)，更新知識(shí)。多年來，為本市及周邊市、縣的患者提供優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，地中海貧血防控等服務(wù)，為預(yù)防出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)保駕護(hù)航。
主要服務(wù)范圍
1. 遺傳咨詢：
地中海貧血等各種遺傳疾病咨詢及診斷；孕前、孕期優(yōu)生咨詢；孕前及孕期接觸各種不良因素咨詢（藥物、病毒感染、各種化學(xué)品接觸、射線等）；孕期篩查異常及超聲胎兒異常咨詢等。
2. 產(chǎn)前診斷取材手術(shù)：羊水及臍血
3. 染色體核型分析：外周血、羊水、臍血
4. 地中海貧血基因診斷：外周血、羊水、臍血
5. 染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)（SNP基因芯片/CNV-seq）：
（外周血、羊水、臍血、絨毛）。該技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)常規(guī)染色體核型分析難以檢出的染色體微缺失和微重復(fù)。
6. 全外顯子測(cè)序：
對(duì)于不明原因的疾病，全外顯子測(cè)序技術(shù)可以提高致病突變的檢測(cè)率。
7. 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)：
提取孕婦血中胎兒游離DNA進(jìn)行檢測(cè)分析，得出胎兒患染色體非整倍體（21-三體又稱唐氏綜合征，18-三體、13-三體綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)。
8. 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT-plus）：
提取孕婦血中胎兒游離DNA進(jìn)行檢測(cè)，可檢測(cè)100種染色體疾病，具體包括：17種常見胎兒染色體非整倍體（含21-三體，18-三體，13-三體綜合征）、7種大于3Mb相對(duì)高發(fā)的染色體微缺失疾病、76種大于10Mb的染色體大片段缺失重復(fù)綜合征。
9. 其他：
耳聾基因檢測(cè)、脊肌萎縮癥（SMA）篩查、亞甲基四氫葉酸還原酶檢測(cè)（指導(dǎo)服用葉酸劑量）等。
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