- 遺傳優(yōu)生科
介紹：
柳州市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科，是廣西婦幼健康服務重點學科、柳州市出生缺陷預防與控制重點實驗室、柳州市臨床醫(yī)學遺傳研究中心、柳州市先模創(chuàng)新工作室。遺傳優(yōu)生科由遺傳門診、臨床基因擴增檢驗實驗室、細胞遺傳實驗室、篩查實驗室組成。
主要業(yè)務：
1.遺傳門診主要開展優(yōu)生遺傳咨詢、地中海貧血咨詢、遺傳性耳聾遺傳咨詢、孕期用藥指導、習慣性流產(chǎn)及不良生育史咨詢、親子鑒定咨詢、植入前遺傳學基因檢測(“第三代試管嬰兒”)遺傳咨詢、其他罕見遺傳病咨詢及診療等業(yè)務。
2.臨床基因擴增實驗室主要開展地中海貧血基因檢測和產(chǎn)前診斷、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查高通量測序、親緣關(guān)系鑒定及個人身份鑒定(親子鑒定)、進行性肌營養(yǎng)不良癥（DMD）分子診斷、脊髓性肌萎縮癥（SMA）分子診斷、葉酸代謝障礙遺傳檢測、耳聾基因檢測、Y染色體微缺失基因檢測。
基因芯片檢測、流產(chǎn)組織基因檢測、HC2高危型人乳頭瘤病毒檢測、人乳頭瘤病毒核酸分型檢測、各類病原體基因檢測、罕見病高通量測序基因檢測等業(yè)務，建立了多種技術(shù)平臺，包括缺口PCR（Gap-PCR）、多重連接探針擴增技術(shù)（MLPA）、反向點雜交技術(shù)（RDB）、多色探針熔解曲線分析技術(shù)（MMCA）、Sanger測序技術(shù)、高通量測序技術(shù)等。
3.細胞遺傳實驗室常規(guī)開展外周血、臍血、羊水和絨毛細胞培養(yǎng)及染色體核型分析等業(yè)務。
4.篩查實驗室主要開展產(chǎn)前篩查、地中海貧血篩查、流式細胞檢測、生長激素生化檢測等業(yè)務。
遺傳優(yōu)生科共有41人，40歲以下占84.4%，其中高級職稱9人，博士2人，碩士6人，在職研究生6人。
實驗室總面積約2750㎡。實驗室裝備先進，設(shè)備總值超過3000萬元，擁有萬元以上設(shè)備179臺（件），其中5萬元以上設(shè)備56臺（件）。具備PCR技術(shù)、MLPA技術(shù)、Sanger測序、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)、高通量測序技術(shù)、流式細胞術(shù)、染色體核型分析等技術(shù)平臺，在全市內(nèi)率先進行遺傳性耳聾、神經(jīng)肌肉遺傳性疾病的產(chǎn)前基因診斷，為罕見遺傳病的檢測提供臨床檢測基礎(chǔ)。
遺傳優(yōu)生科獲國家級、省級、市廳級課題立項41項，其中國家自然科學資金3項、廣西科技攻關(guān)及新產(chǎn)品試制項目2項、廣西區(qū)自然科學資金1項、柳州市科技攻關(guān)及新產(chǎn)品試制項目8項、柳州市正高級職稱人才協(xié)會人科學研究項目1項、廣西衛(wèi)健委科研項目30項。
在國內(nèi)外發(fā)表論文120篇，其中SCI論文23篇，中華系列論文9篇，核心期刊79篇；獲發(fā)明專利授權(quán)3項，實用新型專利授權(quán)68項。曾獲得國家科技進步二等獎、全國婦幼健康科技成果二等獎、廣西科技進步三等獎、廣西醫(yī)藥衛(wèi)生技術(shù)適宜推廣二等獎、廣西醫(yī)藥衛(wèi)生技術(shù)適宜推廣三等獎、柳州市科技進步一等獎、柳州市科技進步二等獎、柳州市科技進步三等獎、廣西自然科學優(yōu)秀論文二等獎、廣西自然科學優(yōu)秀論文三等獎等獎項。
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