- 醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心
介紹：
一、中心發(fā)展歷程
2005年廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院成為自治區(qū)首批獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的綜合性醫(yī)療機(jī)構(gòu)?，F(xiàn)為自治區(qū)“三大”產(chǎn)前診斷中心之一。
2010年獲自治區(qū)級(jí)“地中海貧血產(chǎn)前診斷中心”。
2018年獲國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)婦幼司頒發(fā)的全國(guó)出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目培訓(xùn)協(xié)同單位稱號(hào)。
2019年?duì)款^勝利完成了“遺傳病防治中國(guó)行-廣西站”及“廣西預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷防控專委會(huì)成立大會(huì)”等大型活動(dòng)。
2021年6月成為自治區(qū)罕見(jiàn)型地中海貧血檢測(cè)機(jī)構(gòu)。
2020年6月整合學(xué)科資源，成立“醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心”，開(kāi)展門(mén)診及實(shí)驗(yàn)室項(xiàng)目對(duì)外服務(wù)。
2021年7月增加在廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院東院門(mén)診開(kāi)診。
2023年3月起繼續(xù)在中山大學(xué)一附院廣西醫(yī)院（廣西自治區(qū)人民醫(yī)院東院）開(kāi)展優(yōu)生優(yōu)育咨詢、產(chǎn)前診斷咨詢、遺傳病咨詢?cè)\斷、復(fù)發(fā)流產(chǎn)門(mén)診診療等服務(wù)。
中心由“臨床門(mén)診”、“遺傳實(shí)驗(yàn)室”及“產(chǎn)前診斷辦公室”三大部分組成。中心現(xiàn)擁有一批先進(jìn)的醫(yī)療設(shè)備及一支涵蓋臨床與實(shí)驗(yàn)室的技術(shù)力量雄厚、人才梯隊(duì)合理的專業(yè)技術(shù)隊(duì)伍?，F(xiàn)有專業(yè)技術(shù)人員23人，其中高級(jí)職稱7名，博士2名，碩士7名。中心將一如既往發(fā)揮專業(yè)技術(shù)及團(tuán)隊(duì)優(yōu)勢(shì)，竭誠(chéng)服務(wù)區(qū)內(nèi)外廣大孕婦及病患家庭。
二、中心主要業(yè)務(wù)
（1）臨床服務(wù)（門(mén)診三樓）
1.優(yōu)生與遺傳咨詢、檢查：
孕前優(yōu)生優(yōu)育咨詢與檢測(cè)；高齡夫婦備孕咨詢與優(yōu)生檢測(cè)；
孕早期生物、理化及藥物等因素暴露的胎兒風(fēng)險(xiǎn)咨詢；
孕期篩查高風(fēng)險(xiǎn)、高齡孕婦、胎兒超聲異常（含軟指標(biāo)及結(jié)構(gòu)異常、附屬物異常）的遺傳咨詢及進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。
2.遺傳病咨詢與診斷（含遺傳代謝性疾?。?/p>
兒童生長(zhǎng)及智力等發(fā)育遲滯遺傳病因咨詢及檢測(cè)；
遺傳代謝性疾病（例如先天性甲低、肉堿缺乏癥、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥等）遺傳咨詢與診斷；
常見(jiàn)單基因遺傳?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀?、遺傳性耳聾、脊髓性肌萎縮、肌營(yíng)養(yǎng)不良、血友病等）遺傳檢測(cè)前后咨詢；
胎兒異常、遺傳疾病多學(xué)科會(huì)診與醫(yī)療干預(yù)指導(dǎo)。
3.產(chǎn)前篩查：母血清學(xué)篩查、胎兒染色體非整倍無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）。
4.侵入性胎兒樣本取材及產(chǎn)前診斷：穿刺室擁有日立阿洛卡HIVISIONPREIRUS全數(shù)字化彩色超聲診斷系統(tǒng)，進(jìn)行超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹羊水取材、經(jīng)腹臍血取樣及經(jīng)腹絨毛活檢取材操作。取材后可送檢染色體核型分析、染色體高通量測(cè)序拷貝數(shù)變異檢測(cè)（CNV-seq）、全外顯子組測(cè)序（WES）及Sanger測(cè)序、特定單基因疾病檢測(cè)、宮內(nèi)感染診斷等項(xiàng)目。
5.復(fù)發(fā)性流產(chǎn)門(mén)診：不明原因流產(chǎn)咨詢，遺傳病因、免疫病因、查找及治療等。
6.植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（三代試管）前/后遺傳咨詢。
（2）中心實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)項(xiàng)目（教學(xué)綜合樓三樓）
中心實(shí)驗(yàn)室建立了三大遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)：①生化遺傳：擁有PE時(shí)間分辨熒光分析儀、全自動(dòng)毛細(xì)管電泳儀、waters高效液相色譜串聯(lián)三重四極桿質(zhì)譜儀（串聯(lián)質(zhì)譜）等設(shè)備；②細(xì)胞遺傳：擁有ZeissAxioImagerZ2全自動(dòng)染色體遺傳分析系統(tǒng)、染色體微核分析系統(tǒng)、全自動(dòng)染色體收獲系統(tǒng)，Leica正立熒光相差顯微鏡等；③分子遺傳：擁有IlluminaNEXTSEQCN500高通量測(cè)序儀（二代測(cè)序），AB3130XL基因分析儀（一代測(cè)序），ABsteponeplus熒光定量PCR儀、Bio-RadCFX96熒光定量PCR儀等先進(jìn)設(shè)備，成熟開(kāi)展以下檢測(cè)業(yè)務(wù)：
1.胎兒染色體非整倍體的產(chǎn)前篩查：
母血清學(xué)篩查（唐氏篩查）政府補(bǔ)助項(xiàng)目；
母血無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（NIPT）。
2.地中海貧血篩查：血紅蛋白電泳檢測(cè)（接收外周血、臍帶血標(biāo)本）。
3.遺傳代謝疾病篩查：
串聯(lián)質(zhì)譜法四十余種先天性遺傳代謝性疾病檢測(cè)（干血片）；
新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺低下兩項(xiàng)篩查（干血片）政府補(bǔ)助項(xiàng)目；
新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥三項(xiàng)篩查（干血片）；
尿液有機(jī)酸檢測(cè)（合作）。
4.生殖內(nèi)分泌：性早熟及腎上腺皮質(zhì)增生癥相關(guān)激素檢測(cè)如17-羥孕酮、11-脫氧皮質(zhì)醇、皮質(zhì)醇、脫氫表雄酮、雄烯二酮、孕酮等。
5.細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)：
染色體核型分析（接收外周血、絨毛、羊水、臍血標(biāo)本）；
外周血淋巴細(xì)胞染色體畸變測(cè)定、外周血淋巴細(xì)胞微核測(cè)定（與放射、毒物等職業(yè)暴露相關(guān)）；
骨髓染色體核型（合作）。
6.分子遺傳學(xué)檢測(cè)：
地中海貧血基因檢測(cè)（接收外周血、絨毛、羊水、臍血標(biāo)本），同型地貧產(chǎn)前診斷為政府補(bǔ)助項(xiàng)目；
特定單基因病檢測(cè)：遺傳性耳聾、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、脊髓性肌萎縮癥及脆性X綜合癥等基因檢測(cè)；神經(jīng)退行性疾病基因動(dòng)態(tài)突變檢測(cè)；
一代測(cè)序平臺(tái)：親子鑒定、產(chǎn)前診斷標(biāo)本的親緣分析；單基因遺傳STR分型檢測(cè)，個(gè)體遺傳位點(diǎn)識(shí)別/基因“指紋”；
二代測(cè)序平臺(tái)：染色體高通量測(cè)序（CNV-seq）、全外顯子組測(cè)序；單基因遺傳病攜帶者篩查、嬰幼兒?jiǎn)位蜻z傳病檢測(cè)；
三代測(cè)序平臺(tái)：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥基因檢測(cè)（合作）；
7.核酸質(zhì)譜：遺傳性腫瘤基因篩查（合作）。
（3）產(chǎn)前診斷服務(wù)窗口及辦公室工作
門(mén)診二樓服務(wù)中心6號(hào)窗：產(chǎn)前診斷臨床報(bào)告發(fā)放、廣西戶籍地貧、唐氏篩查、新生兒篩查補(bǔ)助報(bào)銷登記、產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷以及新生兒篩查信息上報(bào)管理、回訪及產(chǎn)前診斷資料管理等
三、地址
中心門(mén)診：廣西南寧市青秀區(qū)桃源路6號(hào)廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院門(mén)診綜合樓三樓。
中心穿刺手術(shù)室及實(shí)驗(yàn)室：廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院桃源院區(qū)教學(xué)綜合樓三樓。
產(chǎn)前診斷辦公室：廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院桃源院區(qū)教學(xué)綜合樓11樓
門(mén)診時(shí)間：周一至周六全天，周日上午。法定節(jié)假日開(kāi)診時(shí)間請(qǐng)關(guān)注醫(yī)院公眾號(hào)。
穿刺時(shí)間：周二、周五全天
聯(lián)系電話：0771-5722204
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