- 產(chǎn)前診斷中心
介紹：
清遠(yuǎn)市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心為寶寶的健康保駕護(hù)航，于2013年5月28日率先在清遠(yuǎn)地區(qū)取得廣東省母嬰保健技術(shù)產(chǎn)前診斷項(xiàng)目執(zhí)業(yè)許可證，具備開展產(chǎn)前診斷技術(shù)（包括遺傳咨詢、產(chǎn)前超聲、分子遺傳、生化免疫及細(xì)胞遺傳）的資質(zhì)，順利通過(guò)了產(chǎn)前診斷技術(shù)二次校驗(yàn)復(fù)審，是清遠(yuǎn)市醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)指導(dǎo)中心。產(chǎn)前診斷中心組織結(jié)構(gòu)運(yùn)營(yíng)良好，形成產(chǎn)科、新生兒、外科、檢驗(yàn)科、病理科、健康教育等其他科室全面協(xié)助的多學(xué)科發(fā)展模式。
產(chǎn)前診斷中心位于醫(yī)技樓五樓，建筑面積共1450m2，設(shè)有辦公室、資料室、遺傳咨詢室、產(chǎn)前診斷手術(shù)室、分子診斷中心、生化免疫室和細(xì)胞遺傳室等。婦產(chǎn)科超聲室位于門診樓北區(qū)二樓，科室總體建筑面積約400M2，候診室面積約100m2，配有獨(dú)立診室12間（面積≥15m2）。
產(chǎn)前診斷中心組織結(jié)構(gòu)運(yùn)營(yíng)良好，形成產(chǎn)科、新生兒、外科、檢驗(yàn)科、病理科、健康教育等其他科室全面協(xié)助的多學(xué)科發(fā)展模式，現(xiàn)已形成完善的人員技術(shù)梯隊(duì)，并不斷加強(qiáng)工作人員的專業(yè)技能培訓(xùn)和專業(yè)人才的引進(jìn)，現(xiàn)有醫(yī)技人員27人，高級(jí)職稱12人，中級(jí)14人，初級(jí)1人；其中碩士生導(dǎo)師4人，博士3人，碩士研究生4人，在讀碩士3人，人員配置合理，綜合實(shí)力較強(qiáng)，目前取得產(chǎn)前診斷項(xiàng)目相應(yīng)的母嬰保健技術(shù)考核合格證27人。
近3年完成產(chǎn)前篩查服務(wù)19余萬(wàn)人次/年，產(chǎn)前診斷服務(wù)7萬(wàn)余人次/年，其中遺傳咨詢約1.8萬(wàn)例，外院轉(zhuǎn)診約5700例，唐氏綜合征篩查約4.4萬(wàn)例，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查約9千例；產(chǎn)前超聲篩查約15.3萬(wàn)例，胎兒致死畸形42例，超聲結(jié)構(gòu)異常約1.7千例，介入性產(chǎn)前診斷約2千余例，產(chǎn)前診斷染色體異常核型174例，其中21三體11例、18三體5例、13三體2例，α重型地貧54例，重型β-地貧6例，均已終止妊娠，有效地阻止了缺陷患兒的出生。
重視科研工作，成功申報(bào)國(guó)家自然科學(xué)基金青年基金、廣東省醫(yī)學(xué)科研基金各一項(xiàng)，近五年清遠(yuǎn)市科研立項(xiàng)多個(gè)，在SCIS、北大核心、國(guó)家級(jí)和省級(jí)發(fā)表論文近20多篇，中心每年舉辦基層產(chǎn)前診斷技術(shù)知識(shí)培訓(xùn)班（省級(jí)繼續(xù)教育項(xiàng)目），邀請(qǐng)省內(nèi)知名專家，對(duì)產(chǎn)前診斷最新的技術(shù)指南進(jìn)行解讀，同時(shí)大力推廣適宜于基層的產(chǎn)前診斷技術(shù)，更好地服務(wù)于臨床。加強(qiáng)科內(nèi)人員的學(xué)歷再教育，目前在讀碩士4人，同時(shí)積極參加國(guó)內(nèi)外舉辦的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的各種學(xué)術(shù)會(huì)議，近3年共派出90余人次，并定期選派中心人員進(jìn)修學(xué)習(xí)。
【主要技術(shù)特色】
遺傳咨詢：共有7名產(chǎn)科臨床醫(yī)師和1名兒科醫(yī)師從事產(chǎn)前診斷工作，護(hù)士1人，其中高級(jí)職稱7人，中級(jí)職稱1人，碩士生導(dǎo)師2人，博士1人，4人專職從事遺傳咨詢，兒科醫(yī)師參與遺傳病和先天性疾病診斷。臨床醫(yī)生掌握常見遺傳性疾病及胎兒異常的臨床表現(xiàn)、一般進(jìn)程、預(yù)后、遺傳方式、預(yù)防及相關(guān)治療措施，并能正確評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。通過(guò)對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的篩查與診斷，包括相應(yīng)的遺傳學(xué)檢測(cè)和影像學(xué)檢查，正確告知輔助診斷手段，并結(jié)合臨床判斷遺傳檢測(cè)結(jié)果。熟練掌握絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍帶穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)及囊腫穿刺、雙胎減胎、羊水減量及灌注術(shù)等宮內(nèi)治療技術(shù)，目的是減少和杜絕嚴(yán)重先天缺陷患兒的出生。
婦產(chǎn)科超聲：共有15名醫(yī)師，其中副主任醫(yī)師1名、主治醫(yī)師8名、醫(yī)師6名，專職從事產(chǎn)前超聲診斷的醫(yī)師有6人。配有專用彩色多普勒實(shí)時(shí)超聲診斷儀12臺(tái)（均配有圖文管理系統(tǒng)），其中GEVolusonE8四維彩超機(jī)2臺(tái)、GEVoluson730四維彩超機(jī)3臺(tái)、PHILIPSiUElite四維彩超機(jī)1臺(tái)、飛利浦EPIQ7四維彩超機(jī)2臺(tái)、GEVolusonS6二維彩超機(jī)3臺(tái)、盆底邁瑞四維彩超機(jī)1臺(tái)。熟練掌握III級(jí)產(chǎn)前超聲檢查技術(shù)、常見胎兒體表和內(nèi)臟畸形的超聲圖像、胎兒畸形圖像的相關(guān)臨床知識(shí)、無(wú)結(jié)構(gòu)異常的腔室容積改變的診斷程序、胎兒宮內(nèi)診斷和治療的定位技術(shù)等?，F(xiàn)有檢查項(xiàng)目有：I級(jí)、II級(jí)、III級(jí)、NT胎兒產(chǎn)前超聲檢查，胎兒超聲心動(dòng)圖檢查、四維陰道彩超、四維婦科彩超、盆底三維超聲檢查，彩超下羊水定位及引導(dǎo)穿刺，膀胱殘余尿測(cè)定，腹直肌淺表彩色多普勒超聲檢查。
婦產(chǎn)科實(shí)驗(yàn)室：作為產(chǎn)前診斷中心和婦產(chǎn)科的重要基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)科室，目前擁有專業(yè)技術(shù)人才10人，其中博士1人，碩士3人，本科4人；高級(jí)職稱2人，中級(jí)職稱5人，初級(jí)職稱3人。科室配置先進(jìn)，配有先進(jìn)的蔡司染色體全自動(dòng)核型分析系統(tǒng)、API3200型串聯(lián)質(zhì)譜儀、全自動(dòng)電泳儀及免疫熒光分析儀、NextCN500DNA高通量測(cè)序儀等。開了多種遺傳優(yōu)生檢驗(yàn)項(xiàng)目，大部分達(dá)到了我市的領(lǐng)先水平，部分達(dá)到國(guó)家或省級(jí)的先進(jìn)水平。開展了從產(chǎn)前遺傳病篩查到診斷、優(yōu)生優(yōu)育以及新生兒遺傳疾病篩查等多種檢驗(yàn)項(xiàng)目，主要包括早中、孕期唐氏篩查，地貧篩查，羊水、絨毛、臍帶血、外周血、骨髓細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查，生殖不孕檢查，TORCH-IgM/G、早產(chǎn)及生殖能力評(píng)估測(cè)定，Y染色體微缺失及藥物代謝基因檢測(cè)等。
分子診斷中心：集中優(yōu)勢(shì)人才（2名博士、3名碩士、1名本科共6名專職技術(shù)人員，以基因擴(kuò)增、生物芯片、基因測(cè)序等實(shí)驗(yàn)技術(shù)平臺(tái)為基礎(chǔ)，擁有全自動(dòng)高通量核酸提取儀、定量基因擴(kuò)增儀、一代測(cè)序儀、高通量測(cè)序儀等設(shè)備，目前開展了地貧基因產(chǎn)前診斷、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）、遺傳性耳聾基因檢測(cè)、STR、新生兒常見遺傳病高通量基因篩查等項(xiàng)目，基因芯片檢測(cè)項(xiàng)目在籌備中。為臨床提供快速、準(zhǔn)確的疾病篩查、產(chǎn)前診斷和治療的分子遺傳學(xué)服務(wù)，成為降低出生缺陷、全面提高人口出生質(zhì)量的重要保障。
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