- 胎兒醫(yī)學科
介紹：
暨南大學附屬第一醫(yī)院胎兒醫(yī)學科，由遺傳咨詢、超聲篩查和診斷、遺傳實驗室以及宮內(nèi)治療組成，擁有博士、碩士等不同層次和學歷工作人員20余人。配備10余臺適合不同診斷需求的3/4維超聲機器、染色體分析儀、基因診斷設(shè)備以及胎兒鏡宮內(nèi)激光手術(shù)設(shè)備。
胎兒醫(yī)學是新興學科，胎兒醫(yī)學科是目前國內(nèi)為數(shù)不多的為胎兒提供全面的檢查、診斷和治療“一站式”服務(wù)的胎兒醫(yī)學科之一.成立5年來我們采用國際產(chǎn)前診斷標準篩查方法共篩查和診斷胎兒4萬多例，早孕期唐氏聯(lián)合篩查和胎兒宮內(nèi)介入治療技術(shù)目前在國內(nèi)遙遙領(lǐng)先，治愈了國內(nèi)首例巨大胎盤血管瘤病例，應(yīng)用胎兒鏡宮內(nèi)激光介入治療了華南地區(qū)首例雙胎輸血綜合癥，胎兒宮內(nèi)輸血、胎兒腎盂積水和胸腹水、胎兒腫瘤等宮內(nèi)介入治療均為國內(nèi)首創(chuàng)的治療方法。
采用宮內(nèi)介入治療方法5年來診治來自國內(nèi)包括港澳各種胎兒異常約100余例。胎兒醫(yī)學科遺傳實驗室是目前國內(nèi)為數(shù)不多的幾個能夠在早孕期以及使用流產(chǎn)胚胎標本診斷胎兒染色體異常的實驗室之一.我們的成績得到病人的肯定，5年來獲得贈送的錦旗和表揚信100余件，連續(xù)2年獲得先進集體的稱號。
暨南大學附屬第一醫(yī)院胎兒醫(yī)學科是胎兒醫(yī)學發(fā)源地英國胎兒醫(yī)學基金會（FMF）在中國唯一的產(chǎn)前診斷醫(yī)生培訓基地和胎兒醫(yī)學研究分支機構(gòu)?；饡飨疦icolaides教授為胎兒醫(yī)學科名譽教授，F(xiàn)MF每年接受胎兒醫(yī)學科醫(yī)師赴英國學習。新加坡首席胎兒醫(yī)學專家楊秀雄教授任榮任胎兒醫(yī)學科客座教授指導科室工作.我們還與德國軟件開發(fā)公司合作共同開發(fā)中文版產(chǎn)前診斷軟件系統(tǒng)，使得暨南大學附屬第一醫(yī)院胎兒醫(yī)學科的診斷水平在國際標準的起跑線上起步。
科室成立5年來連續(xù)舉辦了3屆國際性會議，參加20余次大型國內(nèi)國際會議并把我們的經(jīng)驗展示給國內(nèi)外的同道。發(fā)表核心文章20余篇。
胎兒醫(yī)學科為您提供的服務(wù)項目
一、優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢
遺傳咨詢是指從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，對咨詢對象就所詢問的先天性缺陷和遺傳性疾病等情況進行咨詢。
（一）遺傳咨詢的指征
1、夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者。
2、曾經(jīng)生育過遺傳病患兒的夫婦。
3、不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。
4、不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等情況的夫婦。
5、婚后多年不育的夫婦。
6、35歲以上的高齡孕婦（或丈夫年齡大于39歲）。
7、孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦。
8、長期接觸不良環(huán)境因素有育齡青年男女。
9、常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。
10、其他需要咨詢的情況
（二）遺傳咨詢所解決的問題
1、做出診斷、確定遺傳方式。
2、計算再發(fā)風險。
3、提供可能的治療，預(yù)防措施。
二、產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前診斷，又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷，是近代醫(yī)學遺傳學與臨床醫(yī)學相結(jié)合而發(fā)展起來的一門學科，是預(yù)防性優(yōu)生學的重要組成部分。它應(yīng)用近代醫(yī)學遺傳學的方法直接或間接了解胎兒在子宮內(nèi)的健康狀況。目前產(chǎn)前診斷方法主要有超聲檢查、絨毛、臍血、羊水檢查。超聲篩查和診斷胎兒結(jié)構(gòu)異常；絨毛、臍血及羊水可進行染色體核型分析、病毒DNA或抗體檢查、地中海貧血、胎兒血型和器官功能評估等。
產(chǎn)前診斷的指征
根據(jù)國家有關(guān)規(guī)定，孕婦有下列情形之一的應(yīng)當進行產(chǎn)前診斷：
1、孕婦年齡大于35歲（或丈夫年齡大于39歲）。
2、孕早中期血清篩查陽性的孕婦。
3、夫婦一方為染異常者，或曾生育過染色體病患兒的孕婦。
4、凡生育智力低下兒病史者。
5、孕早期服用致畸藥物及接觸X線。
6、不良生育史（包括多次流產(chǎn)史、稽留流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)史）。
7、本次妊娠B超檢查發(fā)現(xiàn)異常者（如羊水過多、羊水過少、IUGR等）。
8、疑為宮內(nèi)感染的胎兒（如弓形體、巨細胞病毒、風疹病毒、單純皰疹病毒感染等）
9、生育過水腫胎或貧血患者兒夫婦雙方均為地中貧血患者。
產(chǎn)前診斷的常用方法
暨南大學附屬第一醫(yī)院胎兒醫(yī)學科開展了全面的一站式國際標準的產(chǎn)前診斷方法，包括：超聲篩查和診斷，對孕早期絨毛、孕中期羊水、孕晚期臍血多種標本取材進行遺傳診斷。
（一）超聲診斷：是一種有效，無痛，無創(chuàng)的產(chǎn)前診斷方法，本中心開展的有：
1、孕早期（11周前）彩超檢查；
2、孕11－13周唐氏綜合癥篩查，妊娠高血壓和胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩早期預(yù)測；
3、孕中期（19－23周）四維彩超胎兒畸形篩查；
4、孕晚期（28－34周）四維彩超胎兒畸形篩查；
5、胎兒心臟彩超檢查；
6、高危妊娠監(jiān)護，妊高癥、妊娠糖尿病、流產(chǎn)和早產(chǎn)預(yù)測等；
7、雙胎妊娠診斷、宮內(nèi)治療和監(jiān)護；
8、宮頸管長度測量預(yù)測早產(chǎn)風險
9、疤痕子宮妊娠的監(jiān)測
10、產(chǎn)后盆底超聲影像檢查
11、輸卵管照影
（二）遺傳診斷
絨毛活檢：是被公認的安全可靠的孕早期產(chǎn)前診斷方法。妊娠11－14周取胎盤絨毛進行分析，因取絨毛不進入羊膜腔因此對胚胎發(fā)育影響較小。絨毛活檢的流產(chǎn)率為1％－2％。
羊膜腔穿刺：胎兒皮膚，泌尿道，呼吸道，消化道的細胞脫落進入羊水。收取羊水中的細胞進行檢測，可分析胎兒情況。最佳穿刺時間為16－26周。羊水穿刺的并發(fā)癥較低，流產(chǎn)率約為0.5％，在孕中期最為常用。
臍帶穿刺：在B超指引下，對臍帶進行穿刺，取胎兒血進行產(chǎn)前診斷。并發(fā)癥發(fā)生率約1％。
胎兒標本穿刺：在超聲指導下，穿刺胎兒相應(yīng)部位(如皮膚)做必要的遺傳學檢查。
早孕期流產(chǎn)胚胎標本染色體分析，判定胚胎停止發(fā)育的原因。
三、宮內(nèi)治療
隨著產(chǎn)前診斷的發(fā)展，許多疾病可以在胎兒期確診，因此宮內(nèi)治療將成為胎兒醫(yī)學發(fā)展的必然。暨南大學附屬第一醫(yī)院胎兒醫(yī)學科在胎兒宮內(nèi)治療方面達到了國際水準，在國內(nèi)遙遙領(lǐng)先。目前暨南大學附屬第一醫(yī)院胎兒醫(yī)學科開展的宮內(nèi)治療主要包括：
1、胎兒鏡宮內(nèi)診斷和胎兒鏡下激光凝固治療雙胎輸血綜合癥
2、胎兒鏡下減胎術(shù)
3、胎兒鏡下氣球栓塞治療先天性膈疝
4、胎兒腫瘤宮內(nèi)介入治療
5、胎盤血管瘤宮內(nèi)介入治療
6、胎兒胸腹腔積液宮內(nèi)治療
7、羊水減量和宮內(nèi)羊水灌注
8、宮內(nèi)胎兒輸血
9、胎兒腎盂積水宮內(nèi)治療
10、卵巢囊腫的介入治療
11、宮外孕介入治療
四、遺傳診斷
（一）夫妻雙方染色體檢查
1、不良孕史：三次及三次以上的孕早期流產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎者，查夫婦染色體。
2、不良產(chǎn)史：生過染色體異常兒者，查夫婦染色體。
本人異常：先天智力低下、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、性發(fā)育異常及其它先天畸形，查本人染色體。
4、多發(fā)畸形患兒，查患兒染色體。患兒染色體異常，查父母染色體。
（二）流產(chǎn)物染色體檢查
早孕期發(fā)生的胚胎停止發(fā)育尤其是多次發(fā)生流產(chǎn)病例，多數(shù)是由于合并染色體異常造成的，因此，建議早孕期胚胎停止發(fā)育的孕婦應(yīng)檢查流產(chǎn)物染色體，以利于指導下次妊娠.
（三）胎兒附屬物的染色體檢查
胎兒附屬物染色體檢查包括絨毛，羊水和臍帶血，通過檢查細胞內(nèi)染色體判定胎兒是否患有染色體病，如：唐氏綜合癥等.染色體病的明確診斷對判斷胎兒預(yù)后和指導下次妊娠是非常重要的，因為染色體病胎兒多數(shù)伴有智力低下和生長發(fā)育遲緩并嚴重影響下一次妊
（四）FISH
熒光原位雜交(FISH)是近年發(fā)展起來的一種分子生物學、細胞遺傳學及免疫學技術(shù)相結(jié)合的全新技術(shù)，在基礎(chǔ)生物學領(lǐng)域和臨床研究中得到廣泛應(yīng)用。在產(chǎn)前診斷中主要用于：
1、胎兒染色體數(shù)目異常：染色體數(shù)目異常是導致胎兒出生缺陷的主要原因，由于13，18，21，X和Y這5種染色體的非整倍體異常約占所有染色體異常的65％～80％，占染色體異常導致出生缺陷的85％～95％。FISH可以準確快速的診斷此類疾病，所需時間短，2-3天出結(jié)果。
2、流產(chǎn)胎兒組織：染色體異常是多數(shù)早期妊娠流失的原因。大約50-60%的早期自然流產(chǎn)與染色體畸形有關(guān)。FISH可以準確快捷的分析流產(chǎn)原因，提供遺傳咨詢。
3、染色體微小重排和缺失：微缺失綜合征由于缺失片段較小，所以利用傳統(tǒng)的G顯帶染色體核型分析技術(shù)很難被檢測出來。FISH技術(shù)目前已成為染色體微缺失檢測的最重要的方法手段，并已成為某些微缺失綜合征檢測的金標準。目前FISH可以檢測的微缺失綜合征主要包括22q11微缺失綜合征、貓叫綜合征、Angelman綜合征、Prader-Willi綜合征、Williams綜合征和X連鎖魚鱗病等。
4、染色體斷裂位點的準確定位：可用于尋找相關(guān)致病基因。
五、聯(lián)系我們
胎兒醫(yī)學科為無假日門診，具體開診時間和聯(lián)系方式如下：
胎兒醫(yī)學科超聲咨詢和預(yù)約檢查電話：02038688312
胎兒醫(yī)學科遺傳咨詢電話：02038688680
胎兒醫(yī)學科咨詢郵箱：cqzdzx@yahoo.com.cn
胎兒醫(yī)學科專家咨詢門診：周四上午
胎兒醫(yī)學科專家超聲診斷門診：周二下午，周三全天
胎兒醫(yī)學科超聲篩查門診：周一—周五全天
胎兒醫(yī)學科專科咨詢門診：周一—周五全天
胎兒醫(yī)學科宮內(nèi)手術(shù)門診：周二上午（特殊情況可單獨預(yù)約）
胎兒醫(yī)學科周六、周日全天普通超聲門診開診
如有特殊情況，請及時與我們聯(lián)系（02038688312，38688461）。
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