- 遺傳診斷科
介紹：
首都醫(yī)科大學附屬北京婦產醫(yī)院產前診斷中心作為國內最早開展產前診斷的醫(yī)療機構之一，以及北京市首批6家產前診斷中心之一，在提升北京市乃至全國的出生缺陷防控能力方面發(fā)揮著舉足輕重的作用。自2017年起，醫(yī)院統(tǒng)籌全院資源建立了一站式產前診斷中心，設置了產科臨床組、產前超聲診斷組和產前診斷中心實驗室組，為患者提供全方位、精準化的診療服務。
中心從事產前診斷工作人員47人，其中從事遺傳病咨詢人員4人，均為副高以上職稱；從事產前咨詢的產科臨床醫(yī)生26人，均為副高級以上職稱；從事超聲診斷人員7人，均為副高以上職稱；具有細胞遺傳學實驗室診斷資質的技術人員9人，其中6人為中級以上職稱。相關人員均按照取得母嬰保健合格證書的資質開展相應的服務。
產前診斷中心門診位于首都醫(yī)科大學附屬北京婦產醫(yī)院門診樓4層，面積600余平方米，設產前診斷辦公室1間，門診診室3間、超聲會診室1間、手術室2間、孕婦術后休息觀察區(qū)及多學科會診中心。設立獨立的產前診斷門診、遺傳咨詢門診及胎兒醫(yī)學門診。
產前診斷中心實驗室位于培訓樓一層，面積約500平方米，設置細胞遺傳學實驗室、分子遺傳學實驗室、生化遺傳學實驗室，具備臨床基因擴增實驗室資質，產前診斷中心實驗室擁有細胞遺傳學實驗相關的全套儀器設備，配備BGI500及BGI200O高通量測序儀各1臺及配套設備，配套ABI3500DXL基因分析一臺及配套設備，近期實驗室還引入了AI輔助的染色體核型分析系統(tǒng)，顯著提高了染色體核型分析的準確性和效率。超聲室配備彩色多普勒超聲診斷儀3臺、附穿刺引導裝置的超聲儀器2臺、超聲工作站(具有圖文管理和聲像存儲系統(tǒng))2套。
近三年平均每年完成介入性產前診斷超過4000例，細胞遺傳學檢測例數超過3000例，超聲診斷病例數近4000例，自主開展NIPT檢測，年檢測服務量超過3萬人次，是北京市產前篩查和診斷人數最多的產前診斷機構。
近五年來中心參與“十三五”和“十四五”重點研發(fā)計劃項目各1項，獲批國家自然科學基金項目3項、北京市自然科學基金1項、首都臨床特色創(chuàng)新轉化項目重點項目1項、發(fā)表論文113篇其中SCI論文44篇，中華醫(yī)學會期刊論文11篇。
未來，中心將繼續(xù)致力于研發(fā)和應用新的診療技術，不斷提高產前診斷的準確性和可靠性，為預防和減少出生缺陷、保障母嬰健康做出更大的貢獻。
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