- 遺傳診斷科
介紹：
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心作為國(guó)內(nèi)最早開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)之一，以及北京市首批6家產(chǎn)前診斷中心之一，在提升北京市乃至全國(guó)的出生缺陷防控能力方面發(fā)揮著舉足輕重的作用。自2017年起，醫(yī)院統(tǒng)籌全院資源建立了一站式產(chǎn)前診斷中心，設(shè)置了產(chǎn)科臨床組、產(chǎn)前超聲診斷組和產(chǎn)前診斷中心實(shí)驗(yàn)室組，為患者提供全方位、精準(zhǔn)化的診療服務(wù)。
中心從事產(chǎn)前診斷工作人員47人，其中從事遺傳病咨詢?nèi)藛T4人，均為副高以上職稱；從事產(chǎn)前咨詢的產(chǎn)科臨床醫(yī)生26人，均為副高級(jí)以上職稱；從事超聲診斷人員7人，均為副高以上職稱；具有細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室診斷資質(zhì)的技術(shù)人員9人，其中6人為中級(jí)以上職稱。相關(guān)人員均按照取得母嬰保健合格證書的資質(zhì)開展相應(yīng)的服務(wù)。
產(chǎn)前診斷中心門診位于首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院門診樓4層，面積600余平方米，設(shè)產(chǎn)前診斷辦公室1間，門診診室3間、超聲會(huì)診室1間、手術(shù)室2間、孕婦術(shù)后休息觀察區(qū)及多學(xué)科會(huì)診中心。設(shè)立獨(dú)立的產(chǎn)前診斷門診、遺傳咨詢門診及胎兒醫(yī)學(xué)門診。
產(chǎn)前診斷中心實(shí)驗(yàn)室位于培訓(xùn)樓一層，面積約500平方米，設(shè)置細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室、生化遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室，具備臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)，產(chǎn)前診斷中心實(shí)驗(yàn)室擁有細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)相關(guān)的全套儀器設(shè)備，配備BGI500及BGI200O高通量測(cè)序儀各1臺(tái)及配套設(shè)備，配套ABI3500DXL基因分析一臺(tái)及配套設(shè)備，近期實(shí)驗(yàn)室還引入了AI輔助的染色體核型分析系統(tǒng)，顯著提高了染色體核型分析的準(zhǔn)確性和效率。超聲室配備彩色多普勒超聲診斷儀3臺(tái)、附穿刺引導(dǎo)裝置的超聲儀器2臺(tái)、超聲工作站(具有圖文管理和聲像存儲(chǔ)系統(tǒng))2套。
近三年平均每年完成介入性產(chǎn)前診斷超過4000例，細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)例數(shù)超過3000例，超聲診斷病例數(shù)近4000例，自主開展NIPT檢測(cè)，年檢測(cè)服務(wù)量超過3萬人次，是北京市產(chǎn)前篩查和診斷人數(shù)最多的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。
近五年來中心參與“十三五”和“十四五”重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目各1項(xiàng)，獲批國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目3項(xiàng)、北京市自然科學(xué)基金1項(xiàng)、首都臨床特色創(chuàng)新轉(zhuǎn)化項(xiàng)目重點(diǎn)項(xiàng)目1項(xiàng)、發(fā)表論文113篇其中SCI論文44篇，中華醫(yī)學(xué)會(huì)期刊論文11篇。
未來，中心將繼續(xù)致力于研發(fā)和應(yīng)用新的診療技術(shù)，不斷提高產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確性和可靠性，為預(yù)防和減少出生缺陷、保障母嬰健康做出更大的貢獻(xiàn)。
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