- 遺傳與產(chǎn)前診斷中心
介紹：
川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院遺傳與產(chǎn)前診斷中心成立于2013年，是川東北地區(qū)首家具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，分為臨床和實(shí)驗(yàn)室兩大部分，其中臨床包括優(yōu)生遺傳／遺傳咨詢(xún)門(mén)診、產(chǎn)前超聲篩查及診斷室、手術(shù)室、產(chǎn)前診斷信息中心及檔案室等；實(shí)驗(yàn)室包括細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室、優(yōu)生遺傳實(shí)驗(yàn)室和產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室等。目前本院從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的衛(wèi)生技術(shù)人員共39人，含教授6名，副教授17名，主治醫(yī)師、主管技師、技師、護(hù)師、技士等16人，其中博士、碩士25名，歸國(guó)人員3名。另設(shè)有產(chǎn)前診斷技術(shù)倫理委員會(huì)，負(fù)責(zé)在產(chǎn)前診斷技術(shù)實(shí)施過(guò)程中進(jìn)行監(jiān)督和指導(dǎo)，以維護(hù)患者權(quán)益。
本中心目前的主要診療檢測(cè)項(xiàng)目有：
一、優(yōu)生遺傳／遺傳咨詢(xún)門(mén)診：
1.優(yōu)生遺傳問(wèn)題分析與對(duì)策：婚前咨詢(xún)；備孕指導(dǎo)；孕前及孕期優(yōu)生咨詢(xún)；遺傳病與非遺傳病對(duì)婚配、懷孕和胎兒的影響及其處理；近親婚配對(duì)后代的影響等。
２.出生缺陷及遺傳病的診斷及產(chǎn)前診斷：染色體病及部分單基因病的診斷與產(chǎn)前診斷。
３.不良環(huán)境因素對(duì)胎兒的影響及處理：物理因素（射線等）、化學(xué)因素（藥物、毒物等）對(duì)胎兒發(fā)育及致畸的咨詢(xún)；優(yōu)生感染指標(biāo)結(jié)果解讀及咨詢(xún)。
４.自然流產(chǎn)，特別是復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的病因?qū)W診斷與治療。
5.流產(chǎn)及引產(chǎn)胎兒組織的遺傳學(xué)檢測(cè)。
6.優(yōu)生遺傳／遺傳咨詢(xún)“互聯(lián)網(wǎng)診療”服務(wù)。
二、孕前及孕期優(yōu)生檢查
TORCH檢查，包括巨細(xì)胞及弓形蟲(chóng)親和力檢測(cè)；MTHFR基因多態(tài)性檢測(cè)等。
三、唐氏篩查（中孕期唐氏篩查）
四、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)（即無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)）
檢測(cè)意義：評(píng)估胎兒是否患常見(jiàn)的13號(hào)、18號(hào)、21號(hào)三種染色體非整倍性疾病，為醫(yī)生提供可靠的臨床參考信息，為準(zhǔn)父母提供科學(xué)的生育建議。
五、高通量低深度全基因組測(cè)序(copynumbervariationsequencing,CNV-seq)
CNV-seq是一種基于高通量測(cè)序技術(shù)的新型染色體疾病檢測(cè)方法，可對(duì)多種類(lèi)型的樣本，如外周血、絨毛、羊水、臍帶、流產(chǎn)物等進(jìn)行檢測(cè)，一次分析23對(duì)染色體非整倍體以及>100kb的染色體拷貝數(shù)變異(CNV)，是一種一線產(chǎn)前診斷技術(shù)。
六、全程可視化羊膜腔穿刺術(shù)
本中心進(jìn)行全程B超監(jiān)測(cè)下羊膜腔穿刺術(shù)，可在穿刺過(guò)程中動(dòng)態(tài)觀察胎動(dòng)情況，可提高穿刺成功率、減少血性羊水的發(fā)生，提高羊水細(xì)胞的培養(yǎng)成功率。七、外周血細(xì)胞培養(yǎng)、絨毛細(xì)胞培養(yǎng)、羊水細(xì)胞培養(yǎng)、臍帶血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析
八、流產(chǎn)組織檢測(cè)
九、產(chǎn)前影像學(xué)篩查及診斷
胎兒系統(tǒng)超聲、心臟超聲及胎兒針對(duì)性超聲、胎兒磁共振（MRI）
十、Y染色體微缺失（AZF）檢測(cè)
十一、地中海貧血基因檢測(cè)
十二、SMA基因篩查
SMA是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的頭號(hào)常染色體隱性遺傳病，是一組脊髓前角細(xì)胞變性,導(dǎo)致對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力和肌萎縮為特征的神經(jīng)肌肉病,為一種常見(jiàn)的致死性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病。攜帶者率約為1/50~1/35，一旦夫妻雙方同為攜帶，則每一胎生患兒的概率為1/4，(約80%在4歲內(nèi)死亡)。
十三、脆性X染色體檢測(cè)
本中心接受下級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)診的需要遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷的孕婦
電話(huà)：0817-2598427、0817-2190067
地址：南充市順慶區(qū)茂源南路1號(hào)川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院（新區(qū)）門(mén)診二樓遺傳與產(chǎn)前診斷中心
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